進行性肌營養不良症

時間: 2011-03-18

進行性肌營養不良症是一種由遺傳因素所致的肌肉變性疾病,主要表現爲肌肉進行性加重的萎縮和無力,近十幾年來,由於電子顯微鏡技術的應用,遺傳基因、生物化學、組織化學、酶學等研究迅速進展,對肌營養不良症的病態研究正在以假性肥大型肌營養不良症(Duchenne)爲中心逐漸深入。     由於遺傳方式的不同大致可分爲以下幾類:     1:X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的假性肥大型肌營養不良(Becker);     2:常染色體顯性遺傳的:面----肩----肱型;     3:常染色體隱性遺傳的肢帶型等等。     (肢帶型肌營養不良症男女均可患病,多數在青春期起病,個別較晚,骨盆帶肌的無力萎縮爲首發症狀,病情進展緩慢逐步累及肩胛肌帶而出現雙臂上舉困難,而晚期患者可出現肌肉攣縮,不能行動,無智能障礙,疾病的嚴重程度與進展速度差異較大,一般不影響壽命)。     在各型肌營養不良症中,Duchenne型發病率最高,病情也嚴重,是遺傳性肌萎縮症中最有代表性的疾病。走路時出現典型的鴨步形狀,登高和走路困難是本病的又一特徵。蹲下時病人兩手伏膝或伏欄杆支撐,而蹲下後又不能起立或起立困難。如不正確治療常早年致殘並導致死亡.

   一,症狀     本病根據遺傳方式,發病年齡,萎縮肌肉的分佈、病程和預後,可分爲不同的臨牀類型。     1,Duchenne型營養不良症(DMD型) 是我國臨牀中最常見的類型,幾乎僅見於男孩,女性爲基因攜帶者,很少發病。臨牀特徵是骨盆帶肌肉無力以及萎縮,雙下肢近端無力,多屬伴有肌肉的假肥大性。本病發病年齡較早,行走較晚,對稱性肢體無力,下肢無力症狀重於上肢,走路時搖擺不穩,動作笨拙,易於跌倒,行走速度慢或不能奔跑,上下樓梯費力,脊柱前突挺胸,腹部隆起似鴨行,兩足撇開,部分患者不會蹦或蹦不高,蹲下站立困哪,從臥位直立時需先俯臥,用雙手支撐,逐漸將雙手移近雙足,再用雙手逐漸交替循下肢上移,然後直立。小腿異常增粗、變硬、假性肥大尚見於臀肌、三角肌、岡下肌等。四肢近端變細,症狀隨年齡增長進行性加重。病情進一步發展則導致兩臂不能上舉,一般在15歲以前即不能獨立行走而被迫臥牀,晚期尚可累及面肌、肢體遠端肌肉,甚至出現肌肉攣縮和骨骼變形,智能也逐漸衰退。最後因合併呼吸系統感染,心力衰竭或營養不良而死亡。多數患兒伴有心肌損害,嬰兒期運動發育略微遲緩。其症狀嚴重程度與患者家族遺傳代數成反比,即家族中受累代數越多,病情越輕‘最嚴重的是散發病例,預後不良。     2,Becker型(BMD型) 爲良性肥大型肌營養不良症,但dmd少見。發病年齡較晚,多在5-25歲之間,平均年齡11歲左右。臨牀表現爲類似dmd,但是進展緩慢,病程長,多不伴有心肌受累,或僅輕度受累。臨牀特點是骨盆帶及肩胛帶肌無力,初期兩側可不對稱,病程數年後兩側無差別。首發病症爲步履緩慢,鴨步,起蹲困難,或舉臂、梳頭無力。進展緩慢,病程長,出現症狀後25年或25年以後纔不能行走。多數在30-40歲時仍不發生癱瘓。其血清cpk升高不如duchenne型顯著,肌肉組織化學染色可見2型b纖維,也與dmd不同,隨着病程進展而緩慢出現坐不能坐,依靠輪椅行走,病程可達25年以上,病情較輕,預後較好。     3,肢帶型肌營養不良 爲常染色體隱性遺傳,偶爲顯性遺傳,散發病理並不少見。發病年齡在10-30歲之間,男女均可見。臨牀特點是骨盆帶肌羣以及腰大肌受累,首發症狀是四肢近端進行性無力和肌肉萎縮,腰椎前凸,以後發生肩胛帶肌肉萎縮。臨牀表現爲步履緩慢,步態搖擺,易於跌倒,起蹲或上下樓困難,或舉臂困難或無力,可有翼狀肩胛,有時伴有腓腸肌假肥大。有的則只累及股四頭肌。病情緩慢進行性加重,晚期可侵犯肩胛帶肌羣,至中年不能起坐,靠輪椅行走,面肌一般不受侵,心電圖正常,病情進展緩慢,平均於發病後20年左右喪失行動能力。若肩胛帶肌羣首先受累,則爲肩-腓肌型營養不良;若不屬於面-肩-肱則屬肢帶型。     4,面-肩-肱型肌營養不良爲常染色體顯性遺傳,是疾病中最常見的類型。發病年齡自兒童期至中年不等,以青春期爲多,臨牀特點是面肌無力,萎縮,常不對稱。面部表情淡漠,不能露齒,口脣突出增厚,眼瞼閉合無力,吹哨、鼓鰓困難,閉嘴不緊,喝水時從口角流出等。逐漸發展至兩臂舉高困難,垂肩。經過長時間後亦可累及軀幹,三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌、胸大肌上半部、骨盆帶肌或脛前肌,引起下肢無力,肌肉萎縮而致使垂足和脊柱前凸。偶見三角肌以及腓腸肌假性肥大,一般不會影響遠端肌肉,心肌不受影響。多數無嚴重的運動障礙,血清肌酶譜正常或輕度增高,病程進展緩慢,常有頓挫或緩解。     5,遠端型肌營養不良 臨牀較少見,通常在40-60歲期間起病,首先影響手部小肌肉、脛前肌和腓腸肌,從肢端開始出現肌無力,亦可向近端逐漸發展,偶亦可累及肢體近端肌肉。但是病情進展緩慢,腱反射正常,晚期可以降低或消失。血清肌酶譜正常。     6,眼肌型營養不良 單純眼肌型遺傳類尚不清楚,起病年齡不一,30歲左右起病着比較多,偶見於兒童。眼瞼下垂爲常見首發病症。多屬患者雙側受累,起病急襲,輕度眼外肌無力,無明顯複視,一側眼外肌受累者可有複視,病程緩慢進展,常在數年後累及全部眼外肌運動,出現要求固定,並可影響上部肌肉,以眼輪匝肌顯著。部分病者可出現輕度面癱,咬肌無力;亦有部分病例可累計頸脈和肩胛帶,但是不出現肌肉萎縮。血清cpk可有輕度升高。     7,眼咽型肌營養不良 爲常染色體顯性遺傳,臨牀少見,多在30-40歲起病。主要侵犯口外以及眼外肌。以緩慢進展的眼外肌、吞嚥肌麻痹等特點,上臉下垂和眼球運動障礙,雙側對稱。咽部症狀常在眼外肌麻痹後數年出現輕度面肌無力,咬肌無力和萎縮,表現爲吞嚥困難,構音不清。少數病例吞嚥困難先於眼部症狀數月數年。少數病理還可出現廣泛性肢體和軀幹的肌肉萎縮,眼球運動障礙。     8,埃-德型肌營養不良 兒童期起病,肢體無力,緩慢進展,可發生肌肉萎縮或痙攣。並出現心臟傳導異常或心臟病。     9,脊旁肌營養不良 40歲發病,脊旁肌無力症狀呈進展性發展,背部疼痛,脊柱後凸,可有家族史,血清cpk輕度升高,脊柱ct或mri顯示脊旁肌爲脂肪代替影。     二 體徵     1,翼狀肩胛,挺腹,鴨步,gowers陽性,腓腸肌肥大,步履緩慢。     2,肌力降低,四肢近端以及軀幹肌肉萎縮。     3,上臂上舉困難。     4,肌病面容。     5,眼肌型、眼嚥肌型,可見眼外肌麻痹,共濟失調,腱反射消失。腦脊液蛋白含量增高。

進行性肌營養不良症以假性肥大型常見。兒童和青少年最多見,男性患者多見,起病隱襲,屬於是一組原發於肌肉組織的遺傳性變性疾病,主要表現爲進行性加重的萎縮和肌肉無力。那麼,進行性肌營養不良症如何預防與護理呢?   1.作好孕婦保健,防止妊娠期間的感染和外傷,注意孕期營養,醫.學教育網蒐集整理減少產傷。    2.治療要及時,並加強患肢的被動活動,如按摩、推拿等,防止肌肉萎縮。    3.對於患兒大小便失禁者,應及時更換尿布。此外,患兒牀鋪要清潔整齊,經常保持乾燥、平坦、無渣屑,防止皮膚破潰。    4.對長期臥牀、不能自行翻動身體或翻動較少者,應勤給其翻身、按摩,避免局部受壓時間過長,影響血液循環,而發生褥瘡。       5.飲食宜清淡、營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃。

肌纖維組成了肌肉,而肌纖維可由各種幹細胞分化而來。如果醫生將攜帶健康基因的幹細胞植入肌營養不良症病人的肌肉中,就會形成新的健康的肌纖維,把原有的萎縮的肌纖維替代掉,使得病人的肌肉就會重新獲得力量。

   研究人員分離出一種在肌肉中的衛星細胞。四十多年前,科學家就發現了衛星細胞是肌細胞更新的來源,當肌細胞受損後,衛星細胞會生長爲新的肌纖維。然而衛星細胞一直難以從肌肉組織中分離出來,無法人工培養。今年6月,美國的科學家有了新的突破,他們成功的將衛星細胞分離,並且移植給肌營養不良症小鼠。小鼠肌肉的收縮力量得到顯著提高。

    對肌營養不良症進行細胞治療的研究已有20年的歷史,然而進展一直比較緩慢。有科學家提出,結合幹細胞移植和轉基因兩種技術,進行綜合治療。從病人身上分離出幹細胞,不過這些幹細胞一樣有基因缺陷,因此用病毒將健康基因導入幹細胞,再把改造過的幹細胞植入病人體內。由於移植的幹細胞來源於病人自身,就不會產生免疫排斥反應。

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