開展新生兒疾病篩查

--減少出生缺陷，提高出生人口素質
新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長髮育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行羣體篩檢，進行早期診治，預防殘疾的系統服務。新生兒疾病篩查的服務體系是全市新生兒疾病篩查網絡，篩查網絡覆蓋縣一市一區有產科的醫療保健機構。
市新生兒篩查中心是經省衛生廳批准成立的我市唯一的篩查中心，由衛生局指定市婦幼保健院。篩查中心負責全市篩查業務和技術培訓、標本質量和陽性召回的質控、實驗檢測以及檢出病人的診治和隨訪。中心實驗室應用全套進口篩查設備，引進省內先進技術，爲全市新生兒常規篩查先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症和地中海貧血，並逐步向全市推廣新生兒聽力篩查技術。
篩查中心設立先天性、遺傳性代謝病專科門診，負責全市篩查陽性患兒的治療與預防諮詢，對經篩查的先天性甲低和苯丙酮尿症患兒免費治療到六週歲。
新生兒疾病篩查是控制出生缺陷的三級預防措施，實施新生兒篩查可提高出生人口素質，對社會經濟文化可持續發展戰略具有重要意義。
                                          
                                            
地 中 海 貧 血
地中海貧血是梅州最常見的遺傳病，總髮生率是13.6%，常見輕型地貧患者之間結婚育兒，這是我市重型地貧兒高發的主要原因。地中海貧血分爲α地貧和β地貧，兩種類型地貧均有重型與輕型之分，重型α地貧一般在出生時死亡，全身水腫，又稱巴氏水腫胎（大腹兒）；重型β地貧患兒一般在半歲以後開始發病，表現爲日漸嚴重的貧血，靠輸血維持生命，但較少活到十歲，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。防治重型地貧發生的有效手段就是進行大羣體篩查，對診斷爲地貧者進行遺傳諮詢或產前診斷。輕型地貧者一般無臨牀症狀，少數表現出輕度貧血，輕型地貧的新生兒容易發生溶血性黃疸。如果夫妻一方爲輕型地貧，則小孩有50%的機會得輕型地貧，如果夫妻雙方均爲同一類型輕型地貧，則小孩有25%的機會得重型地貧，有50%得輕型地貧，25%的機會完全正常。對新生兒進行地貧篩查，並且系統登記，將有利於對地貧者進行遺傳諮詢，提高地貧患者生活質量，並且從根本上防止重型地貧的發生。
先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症（congenital hypothyroidism,CH）,簡稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由於胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝出現異常，引起甲狀腺功能減低，主要導致腦和體格發育嚴重損害的臨牀綜合症。
先天性甲減發病率1/3000~1/4000。患兒於新生兒和小嬰兒期常無典型的臨牀表現；嬰幼兒及年長兒表現爲精神運動發育遲滯，呈現智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。
由於先天性甲減患兒於新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減患兒治療越早預後越好，一般生後1個月內開始治療，智商完全正常，3個月內開始治療，智商基本正常，6個月後纔開始治療，部分患兒智商減低。
先                                天性甲減患兒（右）與正常同齡兒童比較
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病。機體由於苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產物在血液和組織中大量堆積，並從尿中排泄，稱爲“苯丙酮尿症”；過量的苯丙氨酸及其旁路產物具有神經毒性作用，可導致嚴重的智能障礙。
我國PKU發病率約1/11180。患兒於新生兒期或小嬰兒期外表可正常。隨着腦和神經損傷的加重，異常表現逐漸顯現，表現爲精神運動發育遲滯，頭髮由\變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。
由於患兒在新生兒期經過蛋白質負荷後血苯丙氨酸異常增高，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進行苯丙氨酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長髮育正常。
紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症
紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症，簡稱G6PD缺乏症，俗稱“蠶豆病”。是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，致病基因位於X染色體長臂2區8帶（xq28）。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數的女兒和兒子。我國華南及西南各省（廣東、廣西、雲南及四川）等地爲高發區，廣東人的發病率達5-10%。梅州的發生率約5%，其中興寧市是全省的高發區。
患兒紅細胞G6PD活性低下，平素或不出現症狀，在某些誘因作用下，如進食蠶豆或其製品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時，可發生血管內溶血，出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期在某些圍產因素作用下，常併發新生兒高膽紅素血癥，嚴重者形成膽紅素腦病導致智力低下等後遺症。
G6PD活性可在幹血標本上進行定性或定量檢測。G6PD缺乏患兒應及早防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，避免引起溶血的誘因，定期隨訪和監測。
新生兒聽力篩查
聽力障礙在新生兒中發病率約爲1-3‰。嚴重的聽力障礙可防礙患兒的語言--言語及智力的發育，並可影響其今後的學習、就業和生活。研究發現，影響嬰兒的語言及智力發育的主要因素是確診年齡，出生6個月之前得到確診並及治療的患兒其語言發育、認知能力、心理髮育及社會適應能力均較6個月之後得到確診和干預的患兒要好。爲此，對新生兒及時進行聽力篩查，保證聽力障礙的兒童在出生後3個月內得到確診，6個月之前給予適合的干預，則能儘可能的減少聽力障礙造成的發育的不良反應，使一些有聽力障礙的兒童能“聾而不啞”。在兒童發育早期，腦-聽神經具有可塑性，聽覺-言語能力開發得越早，可塑性就越高。因此，聽力障礙的早期發現、早期接受治療和干預，使聽力障礙兒童獲得聽說能力，可以說是一項預防性的社會化系統工程。
我國現有聾啞殘疾人770萬，佔總人口的16.79%，其中7歲以下聾啞兒童80萬，每年新增聾啞人口3萬餘；梅州市現約有聾啞殘疾人7萬人。聾啞人口的增長無論對社會還是對家庭和個人都是沉重的負擔。如果不進行聽力篩查，50%以上的先天性聽力損失兒童不能被早期發現。因此，普遍開展新生兒聽力篩查，早期發現聽力障礙，最大限度地減少其對兒童造成的不良影響，這對於提高我國人口素質，提高綜合國力，具有十分重要的社會意義。