先天性腦積水 由於腦組織先天性發育異常所致的腦積水稱爲先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產生過多或吸收障礙。此外，腦脊液循環通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。 先天性腦積水的主要特徵是頭圍呈進行性增大。頭圍多在出生後數週或數月開始增大，也有出生時就明顯大於正常。頭圍增大以後，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉動或斜視或震顫，囟門（包括前囟、後囟）開大，顱骨骨縫分離。病情嚴重者可有頻繁嘔吐、煩躁不安和進食不佳。早期對智力沒有影響，晚期病例可出現表情呆滯、智力遲鈍、視力減退、肢體癱瘓。最後多因營養不良，發生褥瘡及呼吸道感染等併發症而死亡。也有少數病例，病情會自行緩解或停止發展。 因腦脊液循環通路阻塞引起的先天性腦積水可作手術治療。大多數患兒在1～2年內死亡。 先天性腦積水 腦脊髓液循環與分泌吸收障礙，過多的腦脊液積於腦室內，或在顱內蛛網膜下腔積存，稱爲腦積水。多有顱內壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類，多發生在兩歲以內的嬰兒。
病因 發生原因是多方面的，以先天性畸形如中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側孔閉鎖爲主要病因。也可見後天性病變如顱內感染、出血、顱內腫瘤、外傷。 按腦脊液系統功能障礙的性質可分爲梗阻性（非交通性）腦積水及非梗阻性（交通性）腦積水。前者由於室間孔、第三腦室、中腦導水管、第四腦室及其中孔和側孔以及小腦延髓池的不通暢而發生；後者多因腦脊液分泌過剩或吸收障礙所致。由於長期腦室內壓增高，大腦組織受壓，發生退行性變，可變得極爲菲薄。腦積水是指中腦導水管狹窄或中隔形成引起腦室系統積水擴張。表現爲頭顱增大，側腦室擴大，腦溝變淺，腦組織變薄。
超聲表現腦室率>0.5(腦室率=腦中線與側腦室壁距離/腦中線至顱骨內緣距離)。腦積水常合併脊柱裂、腦脊膜膨出，應注意仔細掃查。脊柱裂是神經管未正常閉合，可發生於脊柱的任何一段，是脊柱中線缺損，相鄰的脊柱後部椎板癒合不全面發生裂孔，以腰骶椎多見。超聲縱切脊柱結構中斷,橫切時脊柱裂部位失去正常椎體的三足鼎立光團,典型呈“ｕ”字形。無腦兒也是中樞神經系統中常見的畸形，超聲表現爲胎頭圓形光環缺如，腦組織回聲缺如，常合併脊柱裂及羊水過多。