新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。爲進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部於2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規範》進行修訂。經多次研討並廣泛徵求有關專家、各省(區、市)衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規範(2010年版)》(以下簡稱《技術規範(2010版)》)。
《技術規範(2010年版)》由六個部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片採集技術規範;新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規範;苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書;新生兒聽力篩查技術規範、新生兒聽力篩查技術流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對篩查機構、診治機構、人員和設備要求以及技術流程等內容作了具體規定和修改。與2004年版的技術規範相比，《技術規範(2010年版)》有以下幾個方面特點:
一是強調了新生兒疾病篩查中心的設置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求;
二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片採集技術規範》中增加了“採血機構和人員職責”內容，強調“血片採集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙幹血片”的內容;
三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規範》中強調了實驗室硬件和軟件的建設，篩查實驗室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫療機構臨牀實驗室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測方法上增加了串聯質譜法;
四是在《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範》中，更加明確了“機構設置”、“人員要求”和“機構與人員職責”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏症(BH4D)”內容;
五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，並新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”;
六是《新生兒聽力篩查技術規範》增加了隨訪及康復環節的內容、以及技術流程與知情同意書。