兒科學疾病
一、緒論
兒科學屬於臨牀醫學的二級學科，其研究對象是自胎兒至青春期的兒童。兒童時期的三個基本特點是：1.個體差異、性別差異和年齡差異都非常大；2.對疾病造成的損傷的修復能力較強，在生長髮育的過程中對比較嚴重損傷的轉歸可爲自然改善和完全修復；3.自身防護能力較弱，易受各種不良因素影響導致疾病發生和性格行爲的偏離。兒科學的研究內容爲：研究兒童生長髮育的規律及其影響因素，不斷提高兒童體格、智力發育水平和社會適應能力；研究兒童各種疾病的發生、發展規律以及臨牀診斷和治療的理論和技術，不斷降低疾病的發生率和死亡率，提高疾病的治癒率；研究各種疾病的預防措施，包括免疫接種、先天性遺傳性疾病的篩查、科學知識普及教育等；研究兒童中各種疾病的康復可能性以及具體方法，提高生活質量乃至完全康復。宗旨爲：保障生命健康，提高生命質量。
年齡分期和各期特點：根據解剖生理特點，一般把小兒時期分爲7個年齡期。1.胎兒期（從受精卵形成到胎兒出生爲止，共40周）。2.新生兒期（自胎兒娩出臍帶結紮至28天的時間，包含在嬰兒期內）。3.嬰兒期（自出生到一週歲之前）。4.幼兒期（自1歲至滿3歲之前）。5.學齡前期（自3週歲至6-7歲入小學前）。6.學齡期（自入小學開始至青春期前）。7.青春期（年齡一般從10-20歲，女孩的青春期開始年齡和結束年齡都比男孩早2年左右）。青春期的進入和結束年齡存在較大的個體差異，約可相差2~4歲。
二、兒童生長髮育。
（1）生長髮育規律。1.發育時連續的，有階段性的過程。2.各系統器官生長髮育不平衡。3.生長髮育的一般規律。4.生長髮育的個體差異。
（2）體格生長。1.體格生長指標：體重計算公式：
出生時平均體重 3kg
3~12個月=（月齡+9）kg/2
1~6歲=年齡×2kg+8kg
7-12歲=（年齡×7-5）kg/2
、身高=（年齡-2）×（5~7）+85cm、頭圍：出生時32~34cm，一歲時46cm、胸圍：出生時32cm，一歲時=頭圍、上臂圍。2.骨骼發育：顱骨的發育：出生時約1~2cm，約1~1.5歲閉合、脊柱的發育：3個月胎頭時出現頸椎前凸，6個月後能坐，出現胸椎後凸，12個月會走時，出現腰椎前凸、骨化中心。3.牙齒的發育：乳牙共20個。萌出時間：4~10個月；出齊時間：2.5歲。萌出公式：月齡-（4~6）。
（3）運動和語言發育。1.運動發育。2.語言發育。
三、 兒童保健。
四、兒童營養和營養障礙疾病。
（1）營養基礎：1.能量的需要：包括基礎代謝率（50%）、食物的熱力作用（7%~8%）、活動消耗、生長需要（32%~35%）、排泄的消耗（10%）。2.營養物質的需要：蛋白質、脂類、碳水化合物、微量營養素、及其他膳食成分。3.水的需要。
（2）嬰兒餵養：1.母乳餵養。2.人工餵養。3.輔助食品添加。
（3）蛋白質-熱能營養不良：病因：攝入不足、消化吸收不良、需要量增加。臨牀表現：體重不增，逐漸下降，久病身高低於正常。併發症：營養性貧血、各種維生素缺乏、感染、自發性低血糖。
（4）維生素D缺乏性佝僂病。
（5）維生素D缺乏性手足搐搦症：因血鈣離子降低，使神經肌肉興奮性增高而引起相應症狀。
五、新生兒和新生兒疾病。
（1）新生兒特點及護理：出生體重指出生一小時的體重。正常足月兒的生理特點：1.呼吸系統：胎兒肺內充滿液體，出生時經產道擠壓，約1/3肺液由口鼻排出，其餘在建立呼吸後由肺間質血管和淋巴管吸收，如吸收延遲，則出現溼肺症狀。2.循環系統：出生後血液動動力學發生重大變化：胎盤-臍血循環終止、肺循環阻力下降，肺血流增加，體循環壓力上升、卵圓孔動脈導管功能上關閉。3.消化系統：足月兒出生時吞嚥功能已經完善，但食管下部括約肌鬆弛，胃呈水平位，幽門括約肌發達，易溢乳甚至嘔吐。足月兒在生後24小時內排便，約2~3天排完。肝內鳥苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶的量及活力不足，是生理性黃疸的主要原因，同時對多種藥物的處理能力下降，易發生藥物中毒。4.泌尿系統；足月兒出生時腎結構發育已完成，但功能仍不成熟。其腎小球率過濾低，濃縮功能差，易發生水腫或脫水。新生兒一般在生後24小時內開始排尿，1周內每日排尿可達20次。5.血液系統：足月兒出生時血紅蛋白爲170g/L，由於剛出生時入量少、不顯性失水等原因，血液濃縮，血紅蛋白值上升，生後24小時最高，約於第一週末恢復至出生時水平，以後逐漸下降。血容量85~100ml/kg，與臍帶結紮時間有關，臍帶結紮延遲可從胎盤多獲得35%的血量。白細胞數生後第一天爲（15~20）×109/L,3天后明顯下降，5天后接近嬰兒值，分類中以中性粒細胞爲主，4~6天中性粒細胞與淋巴細胞相近，以後淋巴細胞佔優勢。血小板與成人相似。由於胎兒肝臟維生素K儲量少，凝血因子Ⅰ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅹ活性較低。6..神經系統：新生兒腦相對大，但腦溝腦回仍未完全形成，至生後40周左右頭圍生長速率逐漸減緩。脊髓相對長，其末端約在3、4腰椎下緣，足月兒大腦興奮性低，睡眠時間長，大腦對下級中樞抑制較弱，且錐體束、紋狀體發育不全，常出現不自在和不協調動作。出生時已具備多種暫時性原始反射。臨牀上常用的原始反射如下：覓食反射、吮吸反射、握持反射、擁抱反射。7.體溫：新生兒體溫調節中樞尚不完善，皮下脂肪薄，體表面積相對較大，易散熱，如不及時保溫，可發生低體溫、低氧血癥、低血糖和代謝性酸中毒或寒冷損傷。中性溫度是指使機體代謝、氧及能量消耗最低並能維持正常體溫的最適環境溫度，對新生兒至關重要。環境溫度過高、進水少及散熱不足，可使體溫增高，發生脫水熱。8.能量及體液代謝：新生兒基礎熱量消耗爲209kJ/kg（50kcal/kg），每日總熱量約418~502kJ/kg（100~120kcal/kg）。初生嬰兒體內含水量佔體重的70%~80%，且與出生體重及日量有關，出生體重越低，日齡越小，含水量約高，出生後由於體內水分丟失較多，導致體重下降，約一週末降至最低點，10天左右恢復到出生體重，稱生理性體重下降。9.免疫系統：新生兒特異性及非特異性免疫功能均不成熟。皮膚粘膜薄嫩易損傷，臍殘端未完全閉合，離血管近，細菌易進入血液、呼吸道纖毛運動差，胃酸、膽酸少，殺菌力差，同時分泌型IgG缺乏，易發生呼吸道和消化道感染。血腦屏障發育未完善，易患細菌性腦膜炎。易患細菌感染，尤其是革蘭陰性桿菌感染。10.常見的幾種特殊生理狀態：生理性黃疸、“馬牙”和“螳螂嘴”、乳腺腫大和假月經、、新生兒紅斑和粟粒疹。
（2）新生兒黃疸。1.新生兒膽紅素代謝特點：膽紅素生成過多、聯結的膽紅素量少、肝細胞處理膽紅素的能力差、腸肝循環。2.新生兒黃疸分類：生理性黃疸：一般情況良好，足月兒2~3天出現黃疸，4~5天達高峯，5~7天消退，最遲不超過兩週，早產兒黃疸多於生後3~5天出現，5~7天達高峯，7~9天消退，最長可延遲到4周；每日血清膽紅素升高＜85μmol/L（5mg/dl）；血清膽紅素足月兒＜221μmol/L（12.9mg/dl），早產兒＜257μmol/L（15mg/dl）。、病理性黃疸：生後24小時內出現黃疸；血清膽紅素足月兒＞221μmol/L（12.9mg/dl），早產兒＞257μmol/L（15mg/dl）或每日上升超過8557μmol/L；黃疸持續時間足月兒＞2周，早產兒＞4周；黃疸退而復現；血清結合膽紅素＞3457μmol/L（2mg/dl），其中具備任何一項者均可診斷爲病理性黃疸。
（3）新生兒溶血病：臨牀表現：黃疸、貧血、肝脾腫大，併發症：膽紅素腦病爲新生兒溶血病最嚴重的併發症，臨牀分爲4期：警告期（表現爲嗜睡、反應低下、吮吸無力、擁抱反射減弱、肌張力減低等）、痙攣期（出現抽搐、角弓反張、發熱）、恢復期（吃奶及反應好轉、抽搐次數減少、角弓反張逐漸消失、肌張力逐漸恢復）、遺症期（膽紅素腦病四聯症：手足徐動、眼球運動障礙、聽覺障礙、牙釉質發育不全）。
（4）新生兒敗血症：病因發病機制：致病原：葡萄球菌多見，其次爲大腸桿菌；非特異性免疫功能：屏障功能差，淋巴結髮育不全，經典及替代補體途徑的部分成分含量低、中性粒細胞產生及儲備均少，趨化性及粘附性低下，單核細胞產生粒細胞集落刺激因子、白介素等細胞因子的能力低下。特異性免疫功能：早產兒更易感染，IgM和IgA分子量較大，不能通過胎盤，新生兒體內含量很低，因此對革蘭陰性桿菌易感，由於未曾接觸特異性抗原，T細胞處於初始狀態。
（5）新生兒窒息：是指嬰兒出生後無自主呼吸或呼吸抑制而導致低氧血癥和混合性酸中毒。臨牀表現：胎兒宮內窒息，新生兒窒息診斷和分度，併發症（中樞神經系統、呼吸系統、心血管系統、泌尿系統、代謝方面、消化系統）。
（6）新生兒缺氧缺血性腦病：是指各種圍生期窒息引起的部分或完全缺氧、腦血流減少或暫停而導致胎兒或新生兒腦損傷。
（7）新生兒寒冷損傷綜合徵：病因和病理生理：1.早產兒和保溫不足，2.某些疾病，3.多器官功能損害。臨牀表現：1.一般表現。2.低體溫。3.皮膚硬腫。4.多器官功能損害。
六、遺傳疾病。
（1）21-三體綜合徵：屬染色體畸變，是染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病發生率愈高。臨牀表現：智能低下，體格發育遲緩，特殊面容，並可伴發多種畸形。
（2）苯丙酮尿症：是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，患兒尿液中排出大量苯丙氨酸及酮酸，是氨基酸代謝中常見的一種常染色體隱性遺傳病。發病機制：典型苯丙酮尿症是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化爲酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸，苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物並自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其代謝旁路代謝產物可導致腦細胞受損。
七、免疫與風溼性病。
（1）小兒免疫系統特點：實際上，出生時免疫器官和免疫細胞已相當成熟，免疫功能低下可能爲未接觸抗原，尚未建立免疫記憶之故。胸腺是淋巴樣幹細胞分化發育爲成熟T細胞的場所，出生時重7g~15g，到青春期後，胸腺開始萎縮。B細胞功能在胚胎早期即已成熟，但因缺乏抗體及T細胞多種信號的輔助刺激，新生兒B細胞產生抗體的能力低下，出生後隨年齡的增長特異性體液免疫才逐步完善。
（2）支氣管哮喘：是兒童期最常見的慢性呼吸道疾病，臨牀表現爲反覆發作性喘息、呼吸困難、胸悶或咳嗽。
（3）急性風溼熱：是常見的風溼性疾病，主要表現爲心臟炎，、遊走性關節炎、舞蹈病、環形紅斑和皮下小結，可反覆發作。心臟炎是最嚴重的表現，急性期可危及病兒生命，反覆發作後可致永久性心臟瓣膜病，影響日後的勞動力。好發年齡6~15歲。病因：風溼熱是A組乙型溶血性鏈球菌咽峽炎後的晚期併發症。由該菌引起的咽峽炎於1~4周後發生風溼熱。發病機制：1.分子模擬。2.自身免疫反應。3.遺傳背景。4.毒素。
（4）川崎病：於1967年由日本川崎富作首先報告，曾稱爲粘膜皮膚淋巴結綜合徵，約15%~20%未經治療的患兒發生動脈損害。病理：病理變化爲全身性血管炎，好發於管狀動脈。臨牀表現：主要表現：1.發熱；2.球結膜充血；3.脣及口腔表現；4.手足症狀；5.皮膚表現；6.頸淋巴結腫大。心臟表現：於病程1~6周可出現心包炎、心肌炎、心內膜炎、心率失常。其他：可有間質性肺炎無菌性腦膜炎、消化系統症狀、關節痛和關節炎。
八、感染性疾病。
（1）發疹性疾病（麻疹：是麻疹病毒所致的兒童常見的急性呼吸道傳染病之一。臨牀上以發熱、上呼吸道炎症、麻疹粘膜斑及全身斑丘疹爲特徵。風疹：是由風疹病毒引起的一種急性呼吸道傳染疾病，臨牀表現爲低熱、皮疹及枕後、耳後淋巴結腫大伴觸痛，病毒可通過胎盤傳給胎兒而致各種先天性缺陷，稱先天性風疹綜合徵。幼兒急疹：是嬰幼兒時期常見的發疹性疾病，特徵是發熱3~5天，熱退後全身出疹，皮疹爲紅色斑疹或斑丘疹，散佈在軀幹、頸部及上肢，皮疹間有正常皮膚，並幾小時開始消退，3~4天消失，病原體爲人類皰疹病毒6型，多見於6~18個月小兒，春秋兩季多見。水痘：是一種傳染性極強的兒童出疹性疾病，皮膚粘膜出現瘙癢性水皰疹，病原體爲水痘-帶狀皰疹病毒引起，可通過直接接觸、飛沫傳播。可發生於任何年齡。臨牀表現：1.典型水痘：病後3~5天成批出現紅色斑疹或斑丘疹，瘙癢感較重，迅速發展爲清亮、卵圓型、淚滴狀小水泡，周圍有紅暈，經24小時，水泡內容物變爲渾濁，水泡易破潰，皰疹持續2~3天，然後從中心開始幹縮，迅速結痂，在疾病高峯期可見到丘疹、新舊水泡和結痂同時存在，皮疹分佈呈向心性，粘膜皮疹可出現在口腔、結膜、生殖器等處，易破潰形成淺潰瘍。猩紅熱：是A族溶血性鏈球菌引起的急性呼吸道傳染病。臨牀特點有發熱，咽炎、草莓舌、全身瀰漫性紅色皮疹、疹退後皮膚脫屑。）。
（2）中毒型細菌性痢疾：是急性細菌性痢疾的危重型。起病急驟，突然高熱，反覆驚厥、嗜睡、迅速發生休克、昏迷。本病多見於2~7歲健壯兒童，病死率高，必須積極搶救，病原是痢疾桿菌。臨牀分型：休克型（皮膚內臟微循環障礙型）、腦型（腦微循環障礙型）、肺型（肺微循環障礙型）、混合型。
九、結核病。
（1）概論：人型爲人類結核的主要病原體，呼吸道爲主要傳播途徑，小兒感染後4~8周，結核菌素實驗陽性，結素是遲髮型變態反應。
（2）原發性肺結核：結核初次侵入肺後發生的原發感染，是小兒肺結核的主要類型，佔兒童各型肺結核的85.3%，包括原發綜合徵和支氣管淋巴結結核。
（3）結核性腦膜炎：是小兒結核病中最嚴重的類型，常在結核感染後1年以內發生，尤其在初染結核3~6個月最易發生結腦。
十、消化系統疾病。
（1）解剖生理特點。
（2）小兒腹瀉：病因分爲：1.感染性：細菌（致腹瀉大腸桿菌）、病毒（80%，主要病原爲輪狀病毒）、真菌、寄生蟲感染。2.非感染性：飲食性、過敏性、先天酶缺陷及氣候等因素。連續病程在2周以內的爲急性腹瀉，病程2周~2個月的爲遷延性腹瀉，超過2個月的爲慢性腹瀉。
（3）先天性肥厚性幽門狹窄：臨牀表現：嘔吐爲主要症狀，多在出生後3~4周開始，少數在7~10天或更早即出現。嘔吐的特點爲進行性加重，最初病兒僅有溢乳，很快幾乎每次餵奶後15~30分鐘均發生嘔吐，不伴噁心，呈噴射狀，嘔吐物爲奶汁或奶塊，不含膽汁，其量可多於一次餵奶量。腹部檢查可見上腹部彭隆，並有起自左肋下向右上腹移動的胃蠕動波，在餵奶10分鐘後最容易看到這個體徵。本病特徵右上腹橄欖樣腫塊。
（4）先天性巨結腸：又稱腸管無神經節細胞症，臨牀表現：1.出生後不排便或排出延遲。2.腹脹，嘔吐。3.貧血，消瘦。4.腹部高度膨大，腹部可看到粗大腸型。5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。
十一、呼吸系統疾病。
（1）解剖生理特點。
（2）急性上呼吸道感染：病因：各種細菌和病毒可引起，但以病毒多見，可佔90%以上，常見有呼吸道合胞病毒、腺病毒、鼻病毒、柯薩奇病毒、埃可病毒、單純皰疹病毒、EB病毒等。細菌常見爲溶血性鏈球菌、肺炎球菌、流感嗜血桿菌等，肺炎支原體及衣原體也可引起上呼吸道感染，全年均可發生，冬春季多發，一般通過空氣飛沫和直接接觸傳染，可呈流行和散發。熱性驚厥。
（3）肺炎：發病率高，尤以冬春季節及氣候突變時高發，多見2歲以下嬰幼兒，居住環境不良，營養不良，維生素D缺乏性佝僂病，嚴重缺鐵性貧血，先天性心臟病及免疫功能低下等均易發生本病，病原體（病毒、細菌、支原體）常由呼吸道侵入，少數經血行傳播入肺，肺組織充血水腫，炎細胞浸潤，導致通氣功能及換氣功能障礙。缺氧，CO2瀦留及毒血癥等，進一步導致機體代謝和器官功能障礙。分類：1.按病理分類：大葉性肺炎、支氣管肺炎和間質性肺炎。以支氣管肺炎最爲常見。2.病因分類：病毒性肺炎、細菌性肺炎、支原體肺炎、衣原體肺炎、肺孢子菌肺炎、真菌性肺炎、非感染性肺炎。 3.病程分類：急性肺炎：病程＜1個月；遷延性肺炎：病程1~3個月；慢性肺炎：病程＞3個月。4.病情分類：輕症、重症。5.臨牀表現典型與否分類：典型性肺炎、非典型性肺炎。6.發生肺炎的地區分類：社區獲得性肺炎、院內獲得性肺炎。
十二、循環系統疾病。
（1）小兒循環系統解剖生理特點。小兒血壓=（年齡x2）+80mmHg。
（2）先天性心臟病概論：系胎兒時期，心血管發育異常而導致的先天性畸形，是小兒時期最常見的心臟病。發病率約佔活產嬰兒的0.069%左右。先天性心臟病可能由胎兒遺傳因素與外界環境相互作用所致。今年來隨着低溫麻醉技術和心臟直視手術的發展，許多先天性心臟病可徹底根治。分類：根據左右兩側及大血管之間有無分流分爲三大類：1.左向右分流型（潛伏青紫型）；2.右向左分流（青紫型）；3.無分流型（無青紫型）。
（3）房間隔缺損：是先天性心臟病常見的一種，是在胚胎髮育期心房間隔上殘留未閉的缺損，可分爲4種類型：繼發孔型、原發孔型、靜脈竇型、管狀靜脈竇型。血流動力學：分流量主要取決於缺損的大小和左右室的順應性，心臟增大的程度能反映分流的程度。
（4）室間隔缺損：是常見的先天性心臟病，可佔全數的25%~50%左右。而在許多複雜的心血管畸形中，室間隔缺損又常爲畸形的組成部分。室間隔缺損可分爲膜周部缺損、竇部肌肉缺損（流出部缺損）、漏斗隔肌肉缺損及肌小樑部缺損。
（5）動脈導管未閉：病理分型：管型、漏斗型、窗型。
（6）法洛四聯症：是嬰兒期後最常見的青紫型先天性心臟病，由四種畸形組成：1.右室流出道梗阻。2.主動脈騎跨。3.室間隔缺損。4.右心室肥厚。四種畸形中僅室間隔缺損及右心室流出道狹窄必須存在。
十三、泌尿系統疾病。
（1）小兒泌尿系統生理特點。
（2）急性腎小球腎炎；儘管本病有多種病因，但絕大多數病例屬急性鏈球菌感染後腎小球腎炎。溶血性鏈球菌感染後，腎炎的發生率一般在0-20%。急性咽炎感染後腎炎發生率約爲10%~15%，膿皮病和猩紅熱後發生腎炎者約1%~2%，呼吸道及皮膚感染爲主要前驅症狀。
（3）腎病綜合徵：是一組由多種原因引起的腎小球濾過膜通透性增加，導致血漿內大量蛋白質從尿中丟失的臨牀綜合徵。臨牀有以下四大特點：1.大量蛋白尿。2.低蛋白血癥。3.高脂血症。4.明顯水腫。第1、2項爲必備條件。依臨牀表現分爲兩型：單純型腎病和腎炎型腎病。
十四、小兒造血系統疾病。
（1）小兒造血及血液特點。
（2）小兒貧血概論：一.分類與分度：血紅蛋白正常值：6個月~6歲爲110g/L,6~14歲爲120g/L。貧血診斷標準：＜28天 HB＜145g/L。1~4月 HB＜90g。4~6月HB＜100g/L。二.病因分類法：紅細胞生成不足：1.造血物質缺乏。2.再生障礙性貧血。3.感染中毒。4.骨髓病性貧血。溶血：1.紅細胞內在缺陷。2.紅細胞外因素。失血：急性失血及慢性失血。三.形態分類法。
（3）營養性缺鐵性貧血：病因：1.先天儲鐵不足。2.鐵攝入量不足。3.生長髮育過快。4.鐵的吸收障礙。5.鐵的丟失過多。
（4）營養性巨紅細胞貧血：病因：1.攝入不足。2.吸收和利用障礙。3.需要量增加。4.先天儲存不足。病機：1.葉酸缺乏，維生素B12缺乏。
十五、神經系統疾病。
（1）小兒神經系統發育特點。
（2）化膿性腦膜炎：亦稱細菌性腦膜炎，是以各種化膿菌感染引起的腦膜炎症。新生兒化腦，常見致病菌爲大腸桿菌、B組溶血性鏈球菌和葡萄球菌。年齡在1個月以上的化腦多由B型嗜血流感桿菌、肺炎球菌和腦膜炎球菌引起。10歲以上的小兒由B型嗜血流感桿菌、肺炎球菌致病多見。臨牀表現：1.感染中毒及急性腦功能障礙。2.顱內壓增高表現。3.腦膜刺激徵。
十六、內分泌系統疾病。
先天性甲狀腺功能減低症：病因：是甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據病因的不同可分爲兩類：1.散發性。2.地方性。臨牀表現：智能落後、生長髮育遲緩、生理功能低下。