新生兒疾病篩查
一、定義：指在新生兒期對某些危害嚴重的一種先天性疾病，遺傳性疾病進行羣體普查。進行早期治療，以免發生腦、肝、腎等器官損害，導致智力、體格發育障礙。失去治療良機。而在新生而期血液內已有生化代謝變化。因此在新生兒期以試驗方法可做出早期診斷。根據我國《母嬰保健法》目前所篩查病種有：先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏及聽力障礙。
二、如何做新生兒疾病篩查？嬰兒出生後三天，由產科醫院取血樣標本，送新生兒篩查中心，通過先進的儀器檢測，篩查出可疑病例，再經專科醫生確診，最後在臨牀症狀出現之前得到治療，避免癡呆兒的命運。
家長鬚知一：新生兒篩查只需嬰耳足跟部三滴血作爲標本即可通過儀器檢測出疾病；
家長鬚知二：篩查出的疾病及時準確和長期的治療可使患兒正常的發育生長。
新生兒篩查的三種病治療方法：
1、定期服用甲狀腺素；
2、控制苯丙酸攝入量的飲食；
3、避免應用引起溶血的藥物與食物，如蠶豆或蠶豆製品，注意預
防感染。
一、先天性甲低：即散發性克汀病，俗稱呆小病。是兒科最常見內分泌病症之一。是由於胚胎期和出生前後，甲狀腺軸的發生發育和功能代謝異常，引起生後甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重損害。
1、臨牀症狀：未經治療的患兒自嬰幼兒起便會出現智力低下和生長髮育落後。典型者呈黏液性水腫樣面容，嚴重是可有心、肝、腎功能的損害，毛髮多枯黃、稀疏，皮膚乾燥，貧血等。約40%患兒有不同程度的黃疸消退延遲，餵養困難，哭聲細弱，活動少，反應差等非特異性症狀。
2、治療：服用左旋甲狀腺素片。
二、苯丙酮尿症：是一種常見的遺傳代謝病。因苯丙氨酸氫化酶基因突變導致酶活性降低或喪失，苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂所致。患者血液和組織中苯丙氨酸濃度增高。
1、臨牀症狀：出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊臨牀表現。部分可有餵養困難，嘔吐，易激怒等。未經治療者3-4個月後逐漸表現爲智力、運動、發育落後。頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿中有特殊鼠尿味。隨年齡增長，智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重智能障礙。
2、治療：用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸飲食療法。
三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：是一種紅細胞酶的缺陷病。患者在某些誘因下發病。
1、臨牀表現：急性溶血性貧血和由此而產生的高膽紅素血癥，導致核黃疸而後遺智力低下。
2、此病爲遺傳基因突變，目前尚無特殊治療；對症處理：治療新生兒高膽紅素血癥和急性溶血性貧血。