揭祕新生兒聽力和聾病基因聯合篩查
文/聶文英（留美博士、主任醫師、）編輯/榮鑫
聽覺是人類的重要感覺之一，是人們日常生活中不可缺少的能力。正常的聽覺是語言發育的基礎，如果孩子出生後聽不到聲音，聽不到談話，聽覺言語的“突觸演變”就會喪失，以後就不會說話。聽力損失如果不能得到及時發現和干預，不僅會導致言語發育遲緩、聾啞，還會造成兒童情感、心理和社會交往等能力的發育遲緩，給家庭和社會造成沉重負擔。因此，開展新生兒聽力普查、新生兒耳聾基因篩查，堅持早發現、早治療、早訓練，對於聽力殘疾的預防和康復、提高人口生命質量有着至關重大影響。
聽力殘疾者現狀
耳聾是我國第一大殘疾。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國聽力殘疾者達2780萬人，佔總殘疾人口的33%。
每1000個新生兒中就有1～3個聾兒，其中60%可能由遺傳因素所致。我國每年新生聾兒達3萬人（不包括遲發性耳聾以及藥物性耳聾）。
新生兒聽力篩查與聾病基因篩查
新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查是指對所有新生兒在出生24小時後，通過耳聲發射、自動聽性腦幹誘發反應的技術測定孩子的聽力情況；，以求及早發現新生兒的聽力問題，及時治療、干預，避免嬰幼兒聽力語言障礙。
許多家長認爲，聽力篩查是讓孩子睜着眼聽聲音，通過孩子的反應來判斷，其實不然，測試中需要孩子安睡，通過儀器測試指標判斷。吃奶、吸吮等都會因產生聲音而影響測試。正常新生兒於生後48小時後進行聽力篩查，新生兒重症監護病房患兒於出院前進行初篩，未通過者於28～42天進行復篩。
專家答疑解惑
Q：進行聽力篩查的設備對新生寶寶有傷害麼?
A：目前，國際上通過的是無傷害穩定篩查技術：聽性腦幹反應（ABR或AABR）和耳聲發射技術（OAE）。此項檢查和隨後的聽力檢測都不會給孩子帶來任何傷害。寶寶只會感覺耳朵被小軟塞子輕輕塞住了，這種感覺也會伴着他甜甜的睡夢消失，只需要幾分鐘的時間，很多新生寶寶都是在睡覺時不知不覺完成測試。
Q：小寶寶沒有通過聽力初篩意味着什麼？
A：小寶寶沒有通過住院時的聽力初篩，不一定就意味着聽力有問題。導致寶寶初篩沒有通過的原因是多方面的：由於分娩的原因，寶寶外耳道內存留較多羊水、血性物等，以致外耳道受阻；中耳積液、耳蝸發育不好或處於病理狀態；測試時不安靜，環境及體內噪聲等。所以需要在出生後1個月後做進一步測試。
Q：小寶寶通過篩查意味着什麼？
A：如果通過聽力篩查，就說明寶寶的外周聽覺器官功能正常。但在孩子發育過程中，聽力會受到許多因素的影響，對於一些具有聽力損失家族史的兒童，反覆發作的耳部炎症或自身嚴重疾病將導致兒童期聽力損失。所以即使寶寶通過聽力篩查，在以後的成長過程中，如果家長對寶寶的聽力、言語—語言發展水平感到懷疑，就要及時就醫，進行聽力學測試。
Q：做聽力篩查時，家長應如何配合？
A：做聽力篩查時，寶寶要處於熟睡或安靜的狀態，主要目的是保證篩查結果的準確性。爲了保證篩查能夠順利進行，家長的協助和配合起到重要作用。具體而言，可以從篩查前、篩查中和篩查後三個方面進行說明。
篩查前：1.認真聽篩查人員講解聽力篩查的意義和方法；2.最佳的測試結果是在寶寶自然睡眠或安靜狀態時獲得,因此聽力測試前家長應儘量把寶寶餵飽使其進入睡眠或安靜狀態；3.給寶寶換好乾淨尿布，使其舒適不哭；4.給寶寶選擇厚薄適度的包被，薄了容易受涼，太厚則會影響操作。
篩查中：1.保持安靜，避免交談；2.保持寶寶在篩查中的正確姿勢，露出測試耳，避免出現遮蓋；3.測試時家長可將手輕輕扶按在寶寶肩部，使其有安全感；4.做完一側耳後，不要用力翻動，以免驚醒寶寶，應配合醫生輕輕翻轉到對測耳。
篩查後：1.認真聽取醫生解釋，未通過篩查者，按醫師指示去做；2.有聽力損失的高危兒，每6個月接受一次聽力監測，直至3週歲；3.通過篩查者，定期接受兒保的聽力保健；4.平時注意防止噪聲、藥物等對寶寶聽力的損害；5.注意觀察寶寶的聽覺和言語發育，若出現疑似發病症狀，應及時就診排除。
新生兒耳聾基因篩查
進行新生兒耳聾基因篩查的必要性
全國正常人羣中，耳聾突變基因攜帶者大約有7800萬，攜帶率高達6%。其中，藥物敏感性突變基因（12S rRNA基因）攜帶者（高危人羣）佔3‰，大前庭導水管綜合徵（可導致後天遲發性聾的一種疾病）基因攜帶者佔1～2%（SLC 26A4基因）。即使新生兒出生後通過聽力篩查，由於本身的基因缺陷，也會在今後的生長髮育過程中，由於外傷、感染、感冒、高熱、潛水、藥物應用不慎等原因而出現聽力損失。
也許大家聽到過這樣的報道，某人被打了一耳光後，結果就聽不到任何聲音了。臨牀也有這樣的病例：一個上四年級的正常學生，發燒後就聽不清老師講課了。上述情況都是由於自身攜帶異常的耳聾基因加外界因素導致。如果能夠早期進行耳聾基因的篩查，就可以儘量避免發生。
新生兒聾病基因篩查的原理
新生兒遺傳性耳聾基因篩查就是應用最先進的基因芯片技術，通過新生兒的一滴血，來檢測國內常見的4個耳聾基因、9個突變位點，看這些基因是否存在缺陷，及早發現先天性耳聾、遲發性耳聾及藥物性耳聾的高危個體，及早干預、及早治療，避免或延緩耳聾發生。
專家答疑解惑
Q：做耳聾基因篩查對寶寶的身體健康會有不好的影響嗎？
A:不會的，請家長放心。只需在寶寶安睡或清醒狀態下，用先進技術在足跟部輕採一滴血即可，不會對寶寶的身體健康產生不良影響。
Q：爲什麼要開展新生兒聽力與耳聾基因聯合篩查？
A：1.可有效提高耳聾及高危個體的檢出率。在常規篩查新生兒聽力損失的基礎上，及早發現遲發性耳聾和藥物性耳聾的高危個體。
2.可以極大縮短隨訪和確診時間。對於聽力篩查和耳聾基因篩查都不通過的患兒，不需要經過3個月至3年的多次隨訪和複診，可以及早採取干預和康復措施，有效避免語前聾。
3.對遲發性耳聾新生兒給予及早干預指導。通過耳聾基因篩查，如果檢測出寶寶有藥物性耳聾基因，醫生能給予其父母用藥指導和提示，避免藥物耳聾的發生；可以發現大前庭導水管綜合徵基因攜帶者，降低或避免這種類型的遲發性耳聾的發生。
新生兒及嬰幼兒的聽力問題很難被父母所察覺，爲了不貽誤最佳治療時機，爲了您的孩子能享受繽紛燦爛的有聲世界，請您爲您的孩子進行聽力與新生兒耳聾基因的聯合篩查。
Q：什麼樣的寶寶生後易發生聽力損失?
A：新生兒雙側聽力損失的發病率一般在2～3/1000，如果寶寶出生後（20天以內）有如下情況，則提示需要對寶寶進行重點聽力監測：
1.新生兒在重症監護病房中住院超過24小時；2.顱面部畸形，包括耳廓和外耳道的形態異常；3.具有伴發聽力損失綜合徵的特徵者；
此外，如果母親有以下兩種情況，也應重點監測寶寶聽力：1.具有兒童期永久性聽力障礙家族史；2.孕期出現過宮內感染（最易發生在孕期的前3個月，經臍帶使胎兒得病毒血症，或受其它物質的毒性作用，妨礙內耳正常發育，常爲不可逆的聽力損失），如鉅細胞病毒、皰疹、弓形體病、風疹。
Q：寶寶有聽力損失該怎麼辦？
A：對患有任何聽力損失的嬰幼兒，最佳策略就是立刻開始干預。
1.針對病因，對可糾正性聽覺障礙進行相應的藥物、手術治療。
2.進行聽力補償或重建：對永久性感音神經性聽覺障礙患兒，應首選佩戴助聽器，一般可在6月齡開始驗配並定期進行調試及評估，以優化助聽器效果；對雙側重度或極重度感音神經性聽力障礙患兒，若應用助聽器效果甚微，要進行人工耳蝸術前評估，考慮進行人工耳蝸植入。
3.進行聽覺—言語訓練。
4.進行社區—家庭康復指導。
判斷寶寶聽力是否正常的參照標準
人們經常提到的聽力和聽覺能力是兩個不同的概念。聽力是先天就有的人耳對聲音的感知能力，而聽覺能力是靠後天學習獲得的，是對接收到的聲音進行綜合分析、理解、記憶的能力。沒有聽力就沒有聽覺能力，聽力越好，聽得的信息越多，聽覺能力發展得就越快、越好；聽力差，聽覺能力的發展亦受到限制。那麼，如何判斷自己的孩子聽力好壞、聽覺能力發育是否正常呢？
首先應該知道人類的聽覺發育有四個階段：1.察覺，即感覺聲音的存在與否；2.分辨，即區分兩種聲音的不同；3.識別，即標記聽得的聲音；4.理解，通過語言知識理解聲音的意義。
孩子一出生就具備了聽的能力，可以感知周圍環境發出的聲音、說話的聲音等，但此時只能對較大的聲音有反應，表現爲瞬目、皺眉、驚跳反射乃至啼哭。孩子睡覺時，嘈雜的環境下可被汽車笛聲吵醒，安靜的環境下可被大聲說話吵醒。
3～4個月嬰兒：聽到50～60分貝的聲音，會轉頭尋找聲源，但其找尋範圍只限於水平方向。
5～6個月的嬰兒：由於言語聲刺激，開始進入牙牙學語的初期，可以反覆無意識地重複言語聲，如“pa，pa，pa”“ma，ma，ma”；對各種聲音都感興趣，會轉頭主動尋找聲源。
7～9個月的嬰兒：已經可以很好地控制自己的頭頸部活動，也可以獨立坐穩。在安靜的環境中，當有人呼喚他時，會把頭轉向說話的人，也會直接去探尋發出聲音的物體。孩子已會跟隨言語聲或其它聲音發出咯咯的笑聲或咕咕聲。
10～13個月的嬰兒：開始對自己的名字和其它感興趣的言語聲做出反應，並開始有意識地模仿並學習簡單的言語如“媽媽”。
1～2歲的幼兒：雙耳聽覺能力已經基本接近成人水平，言語的理解能力和表達能力也進一步發展，能夠完成各種簡單指令。已經學會十幾個詞的發音，一兩個簡單的句子。
如果家長經過反覆細心的觀察，仍不能肯定自己孩子聽力是否正常，應及時到正規醫院做進一步的檢查和確診。
