（一）新生兒篩查是嬰幼兒誕生後健康的第一個保障
--由於多種原因或因素的影響，在來臨的新生命中總有少數寶寶會患有某些先天遺傳性疾病。這些孩子在出生時看起來和正常孩子一樣，無明顯的特異症狀表現，往往不易被家長早期發現，而隨年齡的增長就會逐漸出現智能發育和體格發育的落後，最終成爲殘疾兒。現代醫學科學技術可以通過對新生兒血液中的相關指標的化驗檢測，在嬰幼兒的疾病症狀出現之前就可以發現病人並通過對疾病的早期發現及有效治療，避免孩子殘疾發生。因此新生兒疾病篩查是早期發現患兒，避免和減少殘疾發生的有效方法。
（二）新生兒免費的疾病篩查的主要疾病種類
-- 目前我國新生兒的疾病篩查主要爲先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症這兩項可造成患兒智力發育落後的疾病。
（三）什麼是新生兒疾病篩查（neonatal screening）
--是指醫療保健機構在新生兒羣中，用快速、簡便、的檢驗方法，對某些危及兒童生命、危害兒童生長髮育、導致兒童智能障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行篩檢，從而使患兒在臨牀上未出現疾病症狀，而其體內生化、激素水平已有明顯變化時就做出早期診斷並結合有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，以保障兒童體格和智能正常發育的系統服務。新生兒篩查是提高出生人口質量的有效措施。
（四）新生兒的疾病篩查已經列入《中華人民共和國母嬰保健法》
--我國新生兒疾病篩查開始於20世紀80年代.各地區篩查的項目會根據當地的發病情況有所不同。1994年我國頒佈的《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。
（五）先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）是引起兒童智能發育落後的較常見原因之一
--在衆多的先天性、遺傳性疾病中，先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）是引起兒童智能發育落後的較常見原因之一，因此大多篩查均先從上述兩病開始以後逐漸增加篩查病種。據統計，CH發病率在世界各地均約爲1：4000。PKU發病率各國不同，美國1：15000；中歐 1：10000；日本1：80000；我國約1：11000。我國是個人口衆多的國家，按每年新生兒出生率與上兩病發病率估算，在2千萬新生兒中，每年新增CH 5000餘例，PKU1700餘例，生存期按40年計算，患者人數可達26萬之多。若患兒生後即被診斷並進行治療，其智能和體格發育均可達正常同齡兒水平，這不僅避免和減輕了家庭和社會的不幸及沉重的經濟負擔，而且將來他們還能爲社會創造財富。因此，開展新生兒疾病篩查有着極其重要的社會效益和經濟效益。
（六）在新生兒疾病篩查中家長的作用尤爲重要
--新生兒疾病篩查是一項社會羣體性預防工作，其中家長的配合尤爲重要。家長要能夠積極配合新生兒血樣的採集（足跟血2滴）以及在採血的醫院產科填寫真實、準確、清楚的聯繫地址和電話號碼，以便篩查出陽性後能及時通知到您，否則將會延誤診治而出現不可逆智能發育的落後；如果孩子出生後因某些原因提前出院或因生病未能採血者，家長應遵醫囑按期帶孩子回出生的醫院產科或到北京市新生兒疾病篩查中心採血做篩查。千萬不要因爲我們家長的疏忽丟掉了孩子一生的健康。
（七）家長接到篩查可疑複查通知時怎麼辦
--新生兒在出生餵奶72小時後由出生醫院產科採集足跟血兩滴，滴滲在特定濾紙上形成兩個血斑，然後將採集好的血樣送至新生兒疾病篩查中心檢測。若檢測結果陽性即爲可疑病人。篩查中心將按照您在篩查卡上留下的地址或電話通知家長，孩子可疑的某種疾病並要求家長於某年某日帶孩子到篩查中心複查；若篩查檢測結果是正常的，就不通知家長了。當家長接到可疑複查通知時，應按時帶孩子到篩查中心複查，以便早期明確診斷及時治療，避免疾病對孩子的發育造成損傷。千萬不可因心存僥倖遺恨終生。
（八）新生兒疾病篩查的血標本採集
--衛生部下發了《新生兒疾病篩查血標本採集技術規範》，對血標本採集、保存和遞送均做出了規範標準。血標本採集--採血人員應爲經過新生兒疾病篩查專項技術培訓的臨牀醫務人員，並嚴格執行採血技術規範。採血時間--要求在出生後充分哺乳72小時（至少哺乳8次以上）。採血部位--爲足跟部的內外側緣，不可在足跟中心或足弓等部位採血。採血步驟--採血前要告知家長使其知情同意，然後認真填寫篩查卡中的新生兒信息如母親姓名、出生時間、通訊地址等內容，要求填寫完整、清晰、準確以備召回複查。按照採血技術規範的規定，血標本採集後應在8個工作日遞送到篩查中心。
（九）新生兒疾病篩查的追訪要求
--新生兒疾病篩查的可疑陽性追蹤十分重要。可疑陽性是患兒的可能性極大，若不積極及時的追蹤必將會出現患兒漏診或延遲診療而發生智力低下，導致了新生兒疾病篩查工作前功盡棄。因此篩查中心要求在接到篩查可疑陽性報告時，立即電話或書信等方式通知其父母或監護人，告知在規定時間內到新生兒疾病篩查中心複查，以便儘早的診斷治療。對於拒絕追訪或因地址不詳等原因失訪者，要註明原因登記在冊。經複查確診的患兒要給予積極治療，建立病歷檔案定期隨訪監測治療。
（十）苯丙酮尿症治療
--PKU是一種氨基酸代謝異常的隱性遺傳病，由於苯丙氨酸羥化酶的基因突變，使苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，導致體內苯丙氨酸代謝紊亂，從而造成患兒中樞神經系統不可逆的損傷。患兒表現爲智力低下、癲癇發作、鼠尿味和色素減少如皮膚白、頭髮黃等。患兒出生時往往無特異症狀，但血苯丙氨酸濃度檢測會明顯增高，若不早期診斷治療，隨着年齡增長患兒會逐漸出現上述症狀，最終導致智力低下，新生兒疾病篩查是患兒獲得早期的診斷治療有效，避免了智力低下的發生。治療方法：對於苯丙氨酸羥化酶引起的PKU則需要低苯丙氨酸飲食治療，凡小嬰兒血苯丙氨酸濃度持續大於6mg/dl就應給予低苯丙氨酸飲食控制。治療原則：既要保證患兒足夠生長髮育需要的蛋白質、熱量、苯丙氨酸、維生素等各種營養物質的供給，又要避免血苯丙氨酸濃度過高對腦細胞的損傷，使血苯丙氨酸濃度維持在允許範圍內。治療目的：防止患兒智力低下的情況發生。
1． 控制苯丙氨酸攝入--要根據血苯丙氨酸濃度、苯丙氨酸耐受量及年齡、發育情況等進行營養計算，因人而異制定個體化食譜。
2 ．定期監測血苯丙氨酸濃度--開始時3-7天覆查一次，血苯丙氨酸濃度控制穩定後可一月複查一次，營養狀況及體格和智能發育情況，隨時調整飲食。
3． 保證蛋白質、熱能、苯丙氨酸、維生素礦物質等營養物質的供給。
4 ．苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，必須由食物中攝取--天然蛋白質均含有大量的苯丙氨酸，要保證兒童生長髮育需要的蛋白質的供給，又要限制苯丙氨酸攝入避免高濃度的苯丙氨酸對患兒腦細胞的損傷，只能使用含低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，保證其對孩子的蛋白質供給。每日蛋白質供給量嬰兒期不少於2克/公斤、幼兒期不少於1.5-1.8克/公斤、學齡期兒童不少於1.0-1.2克/公斤。此外服用無苯丙氨酸奶粉治療的患者，身體所需的苯丙氨酸則完全來自天然飲食，而天然飲食添加的種類和量則要根據患兒的血苯丙氨酸濃度、苯丙氨酸耐受量及年齡、發育情況等指標來決定，嬰兒期應首選母乳（營養豐富、苯丙氨酸含量較低），兒童期可添加低苯丙氨酸的食物如薯類、山藥、各種蔬菜水果等等，此外還有PKU患兒使用的特殊麪粉等。要醫生指導下進行低苯丙氨酸飲食治療。使血苯丙氨酸濃度維持在允許範圍內：0-3歲 2-4mg/dl、3-9歲 3-6mg/dl、9-12歲 3-8mg/dl、12-16歲 3-10mg/dl、大於16歲 3-15mg/dl。
5 ．治療持續時間--低苯丙氨酸飲食終止年齡國際尚上無定論，至少要治療到腦細胞完全發育成熟後，甚終身治療。因此在治療過程中的健康宣教，餵養指導和心理行爲諮詢指導也是必不可少的。患兒只要能早期發現，配合有效治療就能象正常同齡孩子一樣快樂的生活和學習。
6． 母性PKU的治療--患PKU的母親懷孕時，由於血中苯丙氨酸濃度過高影響胎兒腦發育造成先天異常，因此對於計劃妊娠的女性PKU患者，應在其妊娠前半年即開始嚴格限制飲食，控制血苯丙氨酸濃度在2-6 mg/dl，直至分娩以免影響胎兒神經系統發育。
（十一）先天性甲狀腺功能低下治療
--先天性甲狀腺是兒科常見的內分泌疾病，發病率1/3000-1/4000。由於先天甲狀腺發育異常或其功能代謝障礙，使甲狀腺激素分泌不足造成甲狀腺功能減退，導致患兒體格發育和智能發育受到嚴重損害。主要臨牀表現爲智力低下、身材矮小、基礎代謝率低。新生兒期常表現不明顯或有輕微的症狀體徵，如部分患兒在孕期胎動少、過期產、出生體重大於4000克、面部臃腫、皮膚粗糙乾燥、黃疸時間延長、嗜睡、少哭、吃奶困難、便祕、腹脹、臍疝、心音低鈍等。隨年齡增長逐漸出現典型的臨牀表現如：特殊面容：面目黏液水腫、鼻樑塌、眼距寬、脣厚舌大、舌伸出口外；智力低下：語言運動發育延遲，注意力記憶力下降，有的伴有聽力減退；生長髮育遲緩：身材矮小，骨齡發育明顯延遲等。心音低鈍、心臟擴大可伴心包積液；納差、腹脹、便祕等。先天性甲狀腺功能低下一經診斷應立即開始治療，治療方法爲甲狀腺激素替代。
1.藥物--甲狀腺素是治療此病最有效的藥物。目前有兩種劑型：①左旋甲狀腺素片（優甲樂、伏甲索），因其純度較高、吸收完全爲臨牀首選。②幹甲狀腺素片：60mg幹甲狀腺素片相當於100?g左旋甲狀腺素片。
2.用藥劑量--左旋甲狀腺素片， 新生兒 10?g /kg/日 、 嬰兒期 6-8?g/kg/日 、兒童5?g /kg/日，每日一次頓服。由於患兒有較大個體差異因此藥物治療劑量必須個體化，並需要定期隨訪，監測患兒的體格和智能發育情況、血T3、T4、FT3、FT4、TSH變化、骨齡發育等，以此來調整用藥劑量。避免藥物用量大或不足給患者帶來的損害。對於暫時性甲低可服藥2年後，停藥觀察一個月甲狀腺功能檢查仍正常者，可完全停止用藥；若甲狀腺功能檢查又出現異常則要終生服用藥物，既爲永久性甲低。
3.先天性甲狀腺功能低下治療的時間越早效果越好--經新生兒疾病篩查確診的患兒，經過適當治療患兒智能和體格發育均能達到正常同齡兒水平，取得了滿意的治療效果。但對於出生時既有明顯的宮內甲低患兒，神經系統和智能發育可能已受到影響，有的治療效果能不十分滿意。因此在治療疾病的同時重視患兒的早期發育訓練，幫助家長和患兒樹立長期配合治療的信心，對提高治療效果也是不容忽視的。