先天性聾啞是由於遺傳因素（如父母近親婚配），胚胎期母體患急性傳染病或耳毒性藥物中毒等原因影響胎兒內耳聽覺器官的發育不全，使出生後小兒聽力損害因爲耳聾，妨礙對語言的摹仿、學習而成爲聾啞。聽力正常的嬰兒一般在4-1月呀呀學語，這是語言發育的重要階段性標誌。而嚴重聽力障礙的兒童由於缺乏語言刺激和環境，在語言發育最關鍵的2-3歲內不能進行正常的語言學習，最終重者導致聾啞，輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行爲問題。所以，凡嬰兒到了12-18個月左右仍不會說話時，要注意先天性聾啞的可能性。聾啞患兒哭、笑聲正常，有的也可聽到敲鑼、雷鳴或爆竹聲。確診首先應瞭解病史，患兒父母、祖父母是否爲近親結婚或聾啞配偶，以及母親懷孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，聽力檢查。對年幼小兒可在其背後用拍手、搖鈴等作突發聲音測驗，如能聽到聲音，就會表現有眨眼、啼哭或轉動頭部等驚動反應。對較大的兒童，除可用背後呼其名、擊掌等方法外，並可作語言、鬧鐘、秒錶、音叉、電測聽計等測試。
正常新生兒聽力障礙發生率爲0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。衛生部“新生兒疾病篩查工作管理辦法”中就包括新生兒聽力篩查。新生兒聽力篩查採用耳聲發射法（TEOAE）和聽覺誘發電位（ABR），對所有新生兒在出生後1-3天內進行聽力初步篩查（測試環境要相對安靜，噪音不超過40分貝），若未通過則在出生42天內進行復篩，若仍未通過則應到相關診斷中心或耳鼻咽喉科採用聽覺誘發電位（ABR）等技術進行確診。若患者最終確診爲先天性聽力下降，應在出生後3-6個月內採取醫學干預措施。有證據表明，出生3個月內進行治療干預，要優於6個月內治療，在早期診斷-干預和較晚期診斷-干預之間的總體語言能力平均相差大約20%，早診斷和干預的患兒，言語能力可達正常的80%。對聽力有障礙的新生兒，宜採用配戴助聽器、語言訓練等早期干預治療，對完全聽力喪失的嬰兒應選擇耳蝸移植手術。聾啞兒童宜及早上聾啞學校進行專門教育，包括聽覺語言的訓練。
附1：瞬態誘發耳聲發射（TEOAE）的正常值多在5-20dB（聲壓級SPL）之間，很少超過20dB。正常人耳DPOAE的引出率在90%以上。
附2：腦幹聽覺誘發電位：測試無痛苦，也可在睡眠狀態下進行。在較強聲刺激（60-70dB）下可從顱頂記錄到7個波形，主要爲Ⅰ-Ⅴ波，分別由聽神經(發出波Ⅰ)、耳蝸核(發出波Ⅱ)、上橄欖核(發出波Ⅲ)、外側丘系(
發出波Ⅳ)、下丘核(發出波Ⅴ)產生。聽覺腦幹誘發電位檢查的基本結果分析：①各波的潛伏期：Ⅰ波的潛伏期約2ms，其餘每波均相隔1ms。②波間潛伏期（中樞傳導時間），各波間時程用不同刺激強度仍較穩定，以Ⅰ-Ⅴ波的測量最常用，一般爲4ms。可作爲中樞性病變診斷的可靠指標。③兩耳間波Ⅴ潛伏期比較，一般差別不超過0.2ms。④波Ⅴ反應閾可作爲客觀聽閾測定，成人波Ⅴ反應閾一般高於行爲測聽閾10-20dB，嬰幼兒反應閾比成人高，對早期發現耳聾有較大價值，適用於不合作的新生兒。
附3：耳聾分類：器質性與功能性耳聾。前者與正常人的短聲主觀聽閾比腦幹反應閾（V波反應閾）值低，後者相反。器質性耳聾又分爲傳導性、神經性（可由蝸性病變與蝸神經病變引起）及混合性耳聾。
附4：耳聾分級（世界衛生組織WHO標準）：正常＜25dB，輕度耳聾26-40dB，中度耳聾41-55dB，中重度耳聾56-70dB，重度耳聾度耳聾71-90dB，極重度耳聾＞91dB。