爲提高人口質量，防止殘疾兒發生，北京市自1989年起陸續開展了幾項新生兒疾病篩查工作。新生兒篩查的優勢在於能夠早期發現患兒，在患兒沒有出現典型臨牀症狀之前，進行疾病的干預與治療，從而避免殘疾兒發生。目前，北京市新生兒疾病篩查的內容有聽力篩查、先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性甲狀腺功能低下（簡稱先天性甲低）和苯丙酮尿症（英文簡稱PKU）的篩查。
北京市新生兒篩查的情況和效果如何呢？
以先天性甲低和PKU爲例，這兩種疾病如未及時發現和治療，會導致智力低下和身體發育障礙。北京市自1989年到2009年底開展新生兒疾病篩查20年來，共篩查新生兒182萬餘名，確診患兒總數爲717人，其中先天性甲低514例、PKU 203例。經過治療的患兒，可以像正常孩子一樣快樂地生活和學習，年齡最大的患兒2009年已考入大學。從2009年6月1日起，北京市對本市戶籍新生兒開始免費實施這兩項疾病篩查。
我市建立了市級、區縣級婦幼保健機構和基層衛生服務機構的三級保健網絡，按照屬地管理的原則，形成了新生兒疾病篩查規範管理與服務體系，包括篩查、隨訪、診斷、處理、評估、教育6個方面內容。剛出生的孩子經過正常吃奶72小時後取一滴足跟血就可以篩查，篩查出的問題兒童都能夠得到及時的轉診和治療。
此外，我市還建立了針對先天性甲低和PKU的新生兒疾病篩查信息系統，實現了全市新篩管理的信息化，極大地提高了工作效率和質量。家長在網上（網址www.bjhb.gov.cn）通過輸入產婦姓名和篩查編號即可免費及時獲得孩子的篩查結果。
新生兒疾病篩查是一項無論對社會、對家庭、對個人都非常有意義的工作，希望廣大市民積極配合參與。