在20%～30%的大腸癌病人中，遺傳因素扮演着重要的“角色”，其中，1%爲家族性多發性息肉病例，5%爲遺傳性非息肉病性大腸癌綜合症病例。大腸癌患者發病年齡與其一級親屬大腸癌發病風險有關。患者年齡越輕，家族中一級親屬發生大腸癌的相對風險越大，大於40歲大腸癌患者一級親屬的相對危險度是大於55歲者的6倍。對於有大腸癌家族史的家族成員，尤其是發病年齡在40歲以下患者的家族成員，應予高度重視並定期健康體檢。
由於在日常的臨牀工作中重視對家族史的詳細詢問，特別是對40歲以下病人進行耐心細緻的調查，曾發現同胞兄弟姐妹患不同惡性腫瘤的2個家族，其一級親屬無一倖免，分別爲多髮結腸癌、子宮內膜癌、乳腺癌和結腸息肉，從而做到了早期診斷、早期治療，取得了良好的療效。
那麼，怎樣才能做到早期診斷呢？對家族中有大腸癌患者的直系親屬，首先應注意觀察其有無排便習慣和排便性狀的改變，如有無突然便祕或便次增多，有無稀便或膿血便，有無血便（特別重要的是不要把上述症狀當成“痔瘡”而延誤病情），有無腹痛、腹脹等腸梗阻表現，有無不明原因的貧血等。
對有上述症狀者可用大便潛血試驗、血清癌胚抗原方法測定，更進一步可定期行肛門指診及內視鏡檢查,以便能及早發現大腸癌，同時不可忽略其他相關器官的檢查，如肝臟、膽囊、腎盂和輸尿管，女性還應注意子宮和乳腺的檢查。只有這樣才能早期診斷、早期干預、早期治療，提高生存率。