便祕的診斷必須考慮病因診斷並進一步分型。
嬰幼兒便祕原因很多，一般可以分爲功能性便祕和先天性腸道畸形導致的便祕(繼發性)，後者必須經外科手術矯治。絕大多數的嬰兒便祕都是功能性的，通過詳細的病史和必要的檢查可以鑑別.新生兒生後24 h未排出胎便，要高度懷疑消化道梗阻，應進一步進行腹部立位攝片等檢查。嬰兒期在生後即開始便祕，應注意和甲狀腺功能不全和先天性巨結腸等鑑別。後者鋇劑灌腸檢查除結腸擴張外，可見有節段性狹窄，而慢性使祕則結腸全部擴張。對兒童便祕也要進行詳細體檢和必要的輔助檢查，以和神經性或器質性梗阻鑑別，
便祕的分型主要是又創曼性功能性便祕進行分型，常見的分型如下。
1.慢性便祕的診斷標準(羅馬n標準，1999)
(1)慢性便祕:具備在過去12個月中至少12周連續或間斷出現以下2個或以上症狀:>25%的排便有費力感;>25%的排便中有糞便呈團塊或硬結狀;>25%的排便中有排便不盡感;>25%的排便中有肛門直腸阻塞感;>25%的排便須手法協助;每週排便少於3次，不存在稀便，也不符合IBS診斷標準。
(2)功能性便祕.:功能性便祕除符合以上診斷標準外，同時需除外腸道或全身器質性病因及藥物因素所致的便祕。
(3)盆底排便障礙:除了符合以上功能性便祕的診斷標準外，還須符合以下幾點:必須有肛門直腸測壓、肌電圖或X線檢查的證據，表明在反覆排便動作時，盆底肌羣不合適的收縮或不鬆弛;用力排便時直腸能出現足夠的推進性收縮;有糞便排出不暢的證據。
(4)便祕型IBS:指以腹部不適或疼痛伴排便習慣改變和排便異常爲特徵的功能性腸病，X線鋇劑灌腸或結腸鏡檢查無病變，也無系統性疾病的證據。