（一）出生缺陷現狀
出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常。
中國是出生缺陷高發國之一，平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生，這觸目驚心的現狀，使家庭、社會、國家不堪重負。。。。。。
每年約80-120萬出生缺陷兒降生！
新生兒死亡中30-50%源於出生缺陷！
40%的出生缺陷兒可形成殘疾！
每年神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元人民幣！
先天愚型病例的治療費用每年超過20億人民幣！
提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫！！
（二）預防出生缺陷的三道防線
第1道防線 一級預防
是指防止出生缺陷兒的發生，目前可利用的服務方式：婚前醫學檢查、孕前保健。
1. 避免近親結婚生育和大齡生育。
2. 孕前三個月（至少1個月）至孕後三個月葉酸的補充可以有效預防神經管畸形的發生。
3. 食鹽加碘(可預防地方性克汀病)。
4. 孕前3個月接種風疹疫苗。
5. 懷孕早期早發現和早治療糖尿病等疾病。
6. 遠離毒品，戒菸、戒酒。
7. 嚴格掌握用藥指徵，注意孕期用藥安全。
8. 女工保健，避免接觸有害物質。
（三）預防出生缺陷的三道防線
第2道防線 二級預防
是指減少出生缺陷兒的出生，目前可利用的服務方式：產前篩查、產前診斷、孕產婦保健。
1． 孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查。
2． 產前篩查，篩查染色體異常。
3． 產前甲胎蛋白血清生化檢查，篩查神經管畸形等。
4．孕16-24周超生檢查，篩查80%的體表和內臟畸形。
第3道防線 三級預防
是指對出生缺陷兒及早發現治療，儘量改善其預後，目前可利用的服務方式：新生兒疾病篩查和兒童系統保健。
1. 篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預。
2. 篩查新生兒聽力，早期發現早期干預，減輕殘疾程度。
3. 兒童系統保健：通過規範體檢及早發現畸形缺陷（如骨關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、脣齶裂），適時手術治療。