新生兒疾病篩查包括哪些項目?

時間: 2011-07-20

什麼是新生兒疾病篩查

在中華人民共和國母嬰保健法中,明文提出要開展新生兒疾病篩查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血進行化驗。新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨牀表現但有實驗室陽性指標,能夠確診並且可以治療的疾病。在發達國家列入新生篩查的項目,有的多達20多項。根據我國目前條件,列入篩查的項目有先天性甲狀腺功能低下苯丙酮尿症低下及聽力障礙,其中前兩種是通過足跟血篩查,聽力篩查需通過電生理檢測。有這兩種疾病的孩子出生時看似很正常,白白胖胖的很健康,有的可能潛伏着某種先天性疾病,尤其是目前篩查的兩種疾病,嚴重損害着腦組織的正常發育,如不抓緊早期確診,合理治療,日後肯定是智力低下者,給家庭和社會帶來沉重的負擔。而這兩種病現在已有了較好的治療辦法。如苯丙酮尿症只要堅持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉,孩子的智力可以正常發育。先天性甲狀腺功能低下者,突出表現是體、智發育障礙,立遲、行遲、齒遲、發育遲和語遲的呆小病。這種病兒出生後立即早期不間斷地治療,成人後還是可以負擔一般的學習與生活的。在南方地區還要作蠶豆病篩查

先天性甲狀腺功能低下,也稱“呆小病”,是一種先天性內分泌代謝病,發病原因與地方性缺碘有密切關係,但非缺碘地區也有散發患兒,多由甲狀腺發育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內甲狀腺激素分泌不足,患兒生長髮育遲緩、智力落後,造成“呆小症”的嚴重後果。該病在全世界均有發病,許多國家都將該病列爲法定篩查病種。我國屬於該病的高發地區,發病率1:3624。在新生兒期往往無明顯臨牀症狀,僅表現爲吃奶欠佳、腹脹、便祕,可有臍疝、生理性黃疸延長,不易引起家長注意,或僅因黃疸過重、腹脹便祕就醫而忽略此病。隨着年齡增長,患兒逐漸出現生長髮育遲緩,有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容,智力發育、體格發育落後於同齡兒,最終成爲矮小畸形的癡呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補充患兒甲狀腺素的不足,以滿足其生長髮育需要。治療效果的關鍵是治療開始的時間,治療時間越早越好,三個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育,超過3個月開始治療多對智力造成影響。

  苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,父母雙方均爲攜帶該病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能爲患兒,我國的發病率爲1:11180,濟南地區近40萬新生兒篩查數據顯示濟南地區發病率爲1:7380。苯丙酮尿症是由於患兒體內缺乏一種酶,代謝不了正常飲食中的一種氨基酸――苯丙氨酸,其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列症狀。該病早期無特異臨牀表現,可有嘔吐、餵養困難,溼疹,易激惹,尿有特殊臭味,漸漸毛髮變黃,3-4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,約四分之一患兒有癲癇發作,患兒智力低下越來越明顯。該病經新生兒篩查可獲早期診斷,給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制,使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常範圍,患兒可以正常發育,治療時間越早療效越好,超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。  

  除上述疾病以外,隨着醫學技術的不斷髮展,篩查手段不斷提高,可以通過一滴血或尿液快速檢測出一百多種代謝性疾病。如果孩子出現不明原因的發育遲緩、智力低下應警惕代謝性疾病的發生,儘快帶孩子進行該類疾病的篩查。

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