歲末年初，市九人民醫院內分泌代謝科兩次成功地將一位年僅29歲的女性線粒體基因突變糖尿病患者從死亡線上拉了回來。線粒體基因突變糖尿病（簡稱線粒體糖尿病）在糖尿病人羣中發病率爲0.5%～1.5%，給患者本人及其家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔。
病因：線粒體基因突變
線粒體糖尿病是糖尿病的一種特殊類型，是因線粒體基因突變所引起的非胰島素依賴性糖尿病，屬於β細胞遺傳缺陷疾病。線粒體mtDNA3243A→G突變是病因，它引起線粒體末端轉錄損害，從而使線粒體蛋白質合成異常和功能缺陷，影響呼吸鏈的組分與功能而致胰島β細胞葡萄糖氧化磷酸化障礙，ATP產生不足，致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，引發糖尿病。
特點：母系遺傳且病情重
本病系母系遺傳，女性患者的子女均可能患病，而男性患者的子女均不得病。多在45歲以前起病，常有輕至中度神經性耳聾。患者多似2型糖尿病，多無酮症傾向，但體形消瘦。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨着病程延長，胰島β細胞功能進行性降低，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分患者起病時即需要胰島素治療。線粒體糖尿病常常合併線粒體性腦肌病，乳酸酸中毒，卒中樣發作綜合徵，患者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症，癲癇發作和發作性嘔吐爲此型患者最常見症狀。
篩查：五種伴有狀況
對有下列一種或多種情況者應進行篩查：①有可疑母系遺傳家族史的糖尿病患者；②起病較早，胰島素分泌功能進行性減退，需用胰島素治療的糖尿病患者；③非肥胖的糖尿病患者；④伴神經性耳聾的糖尿病患者；⑤伴神經系統表現，心肌病，骨骼肌表現，視神經萎縮，眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者。
診斷：基因DNA測序
基因診斷是診斷本病的“金標準”，必要時應行DNA直接測序覈實。診斷陽性者進一步對家系成員行臨牀及基因診斷，如家系成員內有基因突變並符合母系遺傳的特點，即可確診；對家系內臨牀檢查無異常，但基因診斷陽性者需反覆覈實和長期血糖監測及隨訪。
治療：治本尚待時日
相對於其他類型糖尿病，線粒體糖尿病的治療有明顯不同：①飲食限制可適度放寬；②不宜進行劇烈的活動，提倡輕度運動；③對於尚具有胰島素分泌能力的患者，可給予適當的磺脲類藥物，避免用雙胍類藥物，以免發生乳酸酸中毒；④主張早期使用胰島素；⑤大劑量長期服用輔酶Q10，延緩線粒體糖尿病併發症的發生和改善胰島β細胞功能；⑥基因治療是本病治療的根本措施，但應用於臨牀，尚有漫長的路要走。 李影 陸穎理（上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院內分泌代謝科主任、主任醫師、博士生導師）
