腎結石的診斷一般不難，通過病史、體格檢查和必要的X線照片，化驗檢查，多數病例可以確診。但不能滿足於診斷腎結石，同時應瞭解結石大小、數目、形態、部位、有無梗阻或感染、腎功能情況、結石成分及潛在病因等。如不進行結石分析或放棄結石病因檢查，往往會使本來可以預防的結石復發，造成更不利的後果。
B超及X線泌尿系平片是診斷腎結石最常用的檢查方法。90%以上的腎結石X線平片上顯影，顯影的深淺和結石的化學成分、大小、厚度有關。不同成分的結石，按其顯影的滿意程度依次排列爲草酸鈣、磷酸鈣和磷酸鎂、胱氨酸、含鈣尿酸鹽，純尿酸結石不顯影。結石在平片上顯影程度受很多因素影響，如結石大小、腸氣多、肥胖患者，顯影常不滿意。B超檢查有助於對積水、結石等病變的診斷，特別是對無症狀結石及X線不顯影的尿酸結石意義更大。B超應與其他檢查方法配合應用。
腎結石可分爲含鈣腎結石、尿酸結石、感染性結石等。含鈣腎結石以草酸鈣和磷酸鈣爲主，佔全部尿結石的80%—84%。其他罕見結石，如長期用藥引起的結石，服用磺胺類藥物最易形成結晶的是磺胺嘧啶，如輔以鹼化尿液藥物或多飲水，可防止磺胺結晶形成。
腎結石治療的目的，不僅是解除病痛，保護腎臟功能，應儘可能找到並解除病因，防止結石復發。治療應包括一般治療，病因治療，體外衝擊波碎石，腔內取石，溶石治療，外科手術治療，中藥治療及食餌療法等綜合措施。一般治療包括大量喝水和鍼灸療法。應儘可能維持每日尿量在2000—3000毫升，大量飲水配合利尿解痙藥物，可促使小的尿石排出。爲了保持夜間尿量，除睡前飲水外，夜間起牀排尿後宜再飲水。稀釋的尿液，可延緩結石增長的速度和手術後結石的再發。在有感染時，較多的尿量可促進引流，有利於感染的控制。在腎絞痛時，多飲水可能加劇絞痛，但如配合鍼灸和解痙藥物，則可幫助結石排出。如結石小，患者健康狀況良好，可採用體育活動，並可適用中西藥物，以利結石自行排出。近十年來腎結石的治療有了突破性的進展，現在常用的治療方法以體外衝擊波碎石(ESWL)及腔內泌尿外科爲主，只有少數病例採用手術治療。腎結石的診斷分爲確定腎結石存在和病因及病理生理診斷，後者有助於指導治療。
（一）確立腎結石診斷 具有典型臨牀表現或從尿中排出結石者診斷並不困難。尿路X線平片檢查對診斷中重要意義。當腹部平片陰影與 右上腹膽囊結石、腸繫膜、淋巴結鈣化等其它陰影以區別時，應拍攝側位片，腎結石位置多偏後方並可與脊柱影重疊，也可因腎盂腎盞積水擴大而位於脊椎之前工略偏後。此外，尚可取抑臥位深吸氣和深呼氣各攝片一張，若爲腎結石則可見陰影隨腎臟運動而上下位置變動，且與腎臟邊緣的相對位置不變。
B型超聲波檢查能診斷出X線陰性結石，當結石直徑＞0.5cm時即可顯示，其缺點是細小結石常易漏診，且不能作爲手術定位。
應定期隨結石隨生長速度、部位變動及有無新的結石形成。
（二）病因和病理生理診斷 腎結石診斷一旦成立，在詳細地瞭解病史、飲食習慣、家族史、既往疾病（小腸、膽道、尿路感染及用藥史）後，應進一步檢查以作出病因和病理生理診斷，包括結石X線形成、尿生化檢查（尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、枸櫞酸等）、尿細菌培養和血生化檢查（血Ca2+、Mg2+、PTH、pH、CI-、K+等）。評價某種物質尿排泄和血濃度的關係時，應仍舊考慮到此物質的飲食攝入。腎結石家屬史多見於吸收性高鈣尿、偶見於胱氨酸尿、原發性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風患者的腎結石多爲尿酸結石，少數混有草酸鈣結石。有慢性腹瀉、迴腸疾病或手術史者，應懷疑尿酸結石或草酸鈣結石（腸源性高草酸尿或低枸櫞酸尿）。X線陽性者多爲含鈣結石、胱氨酸結石和感染性結石，後三者可呈鹿角狀；陰性者爲單純性尿酸結石，罕見的有黃嘌呤結石和2，8，-二羥腺嘌呤結石。尿培養有變形桿菌等分解尿素細菌生長並伴有鹼性尿時，提示感染性結石（尿鈣、草酸、尿酸、胱近酸、枸櫞酸以及血鈣、磷、PTH、腎小管重吸收和酸化功能惡化對診斷極有幫助）。對於高鈣尿和高草酸尿患者尚需判斷其類型。
原發性甲旁亢時，血PTH、血鈣和尿鈣升高，血磷下降，飢餓時尿鈣也可升高。吸收性高鈣尿時血PTH正常和偏低，血鈣正常，飢餓時尿鈣一般正常。腎性高鈣尿時血鈣正常，飢餓時尿鈣升高較原發性甲旁亢血PTH升高更爲顯著。不伴PTH升高的飢餓性高鈣尿，飢餓時尿鈣明顯升高，而血鈣和血PTH正常。飢餓時尿鈣的測定方法爲，在早晨空腹留取2小時尿，測定其中鈣和肌酐含量，正常鈣/肌酐＜0.11，原發性高草酸尿患者除尿草酸升高外，還有尿羥乙酸鹽和甘油酸鹽升高，並常伴有其他組織草酸鈣沉着，貧血和腎功能損害以及家族遺傳史。腸源性高草酸尿則有原發病史，尿鈣降低（＜2.5mmol/d），尿草酸＞13mmol/d，可有代謝性酸中毒和尿枸櫞酸降低（＜mmol/d），血鈣和血鎂正常低限或降低，血PTH可升高。而VitD中毒、草酸攝入過多（菠菜、茶葉、果仁）及高鈣尿引起者則有其病史。
（三）併發症和合並腎臟其他異常 明確有無感染、梗阻和腎功能情況，以指導治療。