腰椎間盤突出症的診斷主要依靠詳細的詢問病史和細緻的體格檢查。在檢查中要有整體觀念，仔細檢查體徵並結合影像學檢查，X線檢查、CT、MRI掃描檢查是確診腰椎間盤突出症的重要診斷依據。尤其X線平片檢查是不可缺少的步驟，這除了作爲診斷腰椎間盤突出症的參考依據外，同時也可以排除腰椎方面的化膿性炎症、結核、原發腫瘤和轉移癌等這些非椎間盤病變的疾患，因爲在一般常規的腰椎攝片中，發現可高達23%以上。
在腰椎間盤突出症患者中，有一半以上的患者曾有不同程度的腰部慢性損傷史，如從事重體力勞動，經常伏案工作，彎腰下蹲工作或長期處於坐位及顛簸震動狀態工作（如汽車和拖拉機駕駛員），不良體位的坐姿等，也有在過去曾經擡重物或腰部扭傷等一類損傷。有時咳嗽、噴嚏、便祕、冷天在水中作業等，均可誘發椎間盤突出症。至於由高處墜落或跌打損傷，腰部嚴重外傷致使椎骨骨折或脫位，卻少有引起椎間盤突出症。這表明慢性虛勞損傷是在原先椎間盤退變的基礎上導致的椎間盤突出症，而慢性虛勞損傷能促使椎間盤退變。但臨牀上也有一部分患者否認或不能回憶起既往有外傷史。
腰椎間盤突出症的主要症狀表現爲腰腿疼痛。據統計約1/2～2/3的腰椎間盤突出病人的症狀表現爲先腰背痛後腰痛，約1/3～1/10表現爲腰背痛和腿痛同時發生，另外1/4～1/6的腰椎間盤突出病人先腿痛後腰痛。腰椎間盤突出症的肢體疼痛症狀有其一定的特點，有別於其他疾病引起的疼痛症狀。其較常見的症狀表現主要有以下幾種：
1、腰背痛
椎間盤突出症的病人絕大部分都有腰背痛症狀，甚至僅有腰部疼痛症狀。腰部痛既可以在腿痛之前，也可在腿痛出現之後。一部分病人腰痛不明原因突然發生，一部分病人在某次較明顯的腰部外傷後出現。腰背痛和外傷可有間隔時間，短者數天，長者間隔數月乃至年餘。病人腰背痛範圍較廣泛，主要在下腰背部或腰骶部，可向一側或兩側放射。發生腰背痛的主要原因是因爲椎間盤突出後刺激了外層纖維及後縱韌帶中椎竇神經纖維。臨牀所見的腰背痛可分爲3型：慢性持續性腰痛；腰痛反覆發作；急性腰痛。
2 、坐骨神經痛
坐骨神經痛多爲逐漸發生，開始疼痛爲鈍痛並逐漸加重，疼痛多呈放射性疼痛，由臀部、大腿後外側、小腿外側至根部或足背。在少數病例可出現由下往上的放射疼痛，先由足、小腿外側、大腿後外側至臀部。除中央型常引起雙側坐骨神經痛外，腰椎間盤突出症的坐骨神經痛多爲單側性。於咳嗽、打噴嚏、大小便時出現疼痛症狀加重現象，這是由於腹壓增加，腦脊液壓力升高使神經根袖擴張，刺激受壓之神經根所致。大多病人採取腰部前屈、屈臀位，疼痛症狀減輕，因而病人在行走時多願採取前傾位姿勢，休息臥牀時願採取彎腰側臥、屈髖、屈膝位的姿勢。嚴重的患者則取胸膝臥位的姿勢睡覺。這是因爲前傾位可使坐骨神經的緊張度能得到鬆弛。同樣的機制，患者可訴在騎自行車時疼痛症狀較行走時輕。但對一些山區的患者在騎自行車時，因需要蹬上坡路，則病人又復感困難和疼痛症狀加重，因爲此時需用力蹬車，腹壓增加的緣故。
坐骨神經痛可在某種姿勢下，因活動不當或腹壓增加而疼痛症狀加重，或突發出現放射痛，由腰部向下肢放射。這種疼痛屬於皮節源性疼痛，此種疼痛可分爲“快痛”和“慢痛”兩型。“快痛”是刺激後在一定的皮區產生鈍痛或撕裂痛，甚至使患者難以忍受，刺激停止後，疼痛立即消失。“慢痛”是刺激後反應疼痛症狀慢，疼痛部位較廣泛，部位不甚明確，疼痛症狀消失也不完全。因而患者既有持續性疼痛，又有突發性加重。腿痛重於腰背痛是腰椎間盤突出症病人的重要表現，因爲腰骶神經根受累是爲主要矛盾。
3、下腹部或大腿前側痛
在高位腰椎間盤突出症時，突出的椎間盤可壓迫腰叢的腰1-3神經根出現相應神經根支配的腹股溝區痛或大腿內側疼痛。
另有部分低位腰椎間盤突出也可出現腹股溝區痛或下腹部疼痛。一般認爲，腹股溝區外側痛爲腰4-5椎間盤突出，而腹股溝區內側和會陰區痛爲腰5-骶1椎間盤突出。另有認爲當腰4-5和腰5-骶1腰椎間盤突出時，壓迫腰骶叢出現坐骨神經痛。若此腰骶神經根與上位腰神經根有交通支或神經變異時，可出現下腹部或腹股溝區疼痛。
4、間歇性跛行
當患者行走時，隨行走距離增多，引起腰背痛或不適，同時感患肢出現疼痛麻木加重，當取蹲位或臥牀後，症狀逐漸消失，始能再次行走。行走距離從數十米至數百米不等，稱爲間隙性跛行。此多見於腰椎管狹窄並椎間盤突出病人，並且多出現於多節段病變。此由於腰椎間盤突出壓迫神經根，可造成神經根充血、水腫、炎症反應和缺血。當行走時，椎管內受阻的椎靜脈叢逐漸充血，或脊髓血管擴張而影響血循環和缺氧引起的症狀。
5、麻木
腰椎間盤突出有部分病人不出現下肢疼痛而是肢體麻木感。此多爲椎間盤組織壓迫刺激了本體感覺和觸覺纖維引起麻木。麻木感覺區域仍按神經根受累區域分佈，麻木與神經根受壓的嚴重無密切關係，但肌力下降者麻木較重。大腿外側爲常見麻木區域。當穿衣褲接觸時可有燒灼感，長時站立可加重麻木。大腿外側感覺障礙原因多爲纖維環膨出或關節突關節退變，而並非由於椎間盤突出。
6、肌肉痙攣
腰椎間盤突出症肌肉痙攣多發於神經根長期受壓後，其原因可能爲神經外膜或神經束間纖維化，使神經根的感覺纖維應激閥值升高。骶1神經根發生率最高，次之爲腰5神經根。最常發生肌肉痙攣的爲小腿三頭肌、膕繩肌。通常發生在夜間持續數秒至數分鐘。在白天肌肉痙攣發生在肌肉收縮之後，發生頻率不定，可一日數次，也可間隔數週後發生。
7、肌肉癱瘓
腰椎間盤突出壓迫神經根嚴重時，可出現神經麻痹、肌肉癱瘓。較多見的爲腰4-5椎間盤突出，腰5神經麻痹所致的脛前肌、腓骨長短肌、伸胟長肌和伸趾長肌麻痹，表現爲足下垂。
8、雙側下肢症狀
腰椎間盤突出症通常爲一側下肢症狀，在少數病人可出現雙下肢症狀。出現雙下肢症狀有如下情況：
（1）雙下肢同時出現症狀：嚴重度可兩側一樣，但多爲一側重，一側輕。此爲同節段中央型椎間盤突出較大。有時因巨大突出壓迫馬尾神經，出現馬尾綜合徵。
（2）雙下肢不同節段症狀：表現爲疼痛部位不同和疼痛嚴重程度不同，此爲不同節段不同側別的椎間盤突出。
（3）先爲一側症狀，後爲出現相似對側症狀：此爲同節段椎間盤突出，先壓迫一側，後又移位壓迫另一側出現症狀。
9、馬尾綜合徵
中央型腰椎間盤突出症當突然巨大突出時，常壓迫突出平面以下的馬尾神經。馬尾通常包括腰3到骶1的神經根，因此支配盆腔內臟兼（或）會陰部的傳出兼（或）傳入神經纖維病變，完全可以出現圓錐綜合徵。
馬尾綜合徵早期表現雙側嚴重坐骨神經痛，會陰部麻木，排便、排尿無力。有時坐骨神經痛可交替出現。時左時右，隨後坐骨神經痛消失，而表現爲雙下肢不全癱瘓。如不能伸趾或足下垂，同時雙下肢後外側會陰部痛覺消失，大小便功能障礙，多表現爲急性尿瀦留和肛門括約肌肌力降低，排便不能控制。在女性患者可有假性尿失禁，男性患者出現陽痿。
10、脊髓圓錐綜合證
當高位腰椎間盤突出時，骶部脊髓骶3-5節段和尾椎1節段的病損有着典型的綜合徵。軀體症狀包括會陰及肛門周圍的皮膚感覺缺失。如果骶2受累，大腿後部將出現麻木。即表現爲所謂的“馬鞍區麻木”。
由於節前副交感神經的損害，引起包括膀胱平滑肌的鬆弛性癱瘓（無膀胱充盈感覺，無痛）和不能自動排空的徵象。由於橫紋肌系統對外肛門括約肌控制的相應喪失，在腹壓增大時大便失禁或不能自主排便，勃起和射精能力完全喪失。
11、外周圓錐綜合徵
脊髓的腰4-骶2節段被稱爲外周圓椎。感覺喪失發生在腰4骶-2神經根所在的區域。臀肌、伸屈膝關節、踝關節和腳趾以及腳的內在肌肉的肌力減弱。步態異常也很常見。可表現爲踝反射和趾反射均缺如，而膝反射則存在或相對明顯。膀胱和直腸的功能的隨意控制經常削弱。****的勃起和射精功能幾乎都有不同程度的受損，但****的勃起異常也經常發生。
12、頸腰綜合徵
頸腰綜合徵是指頸椎間盤突出症或頸椎病與腰椎間盤突出症同時發生，是由於椎間盤退變、變性纖維環破裂，導致髓核突出，刺激或壓迫頸、胸、腰椎部位的神經根、馬尾神經等表現出的一種頸腰綜合症狀。
頸腰綜合徵多發於中老年，在少數病例可有頸、胸、腰椎間盤同時突出，此爲脊柱椎間盤多發性退行性病變。發生此種情況在診斷和治療上會造成較大困難。常被醫師認爲病人是神經官能症，或使醫師由於抓不住病症的要領而草率處理。
這種病人除敘述腰背痛及下肢坐骨神經痛外，常敘述頸項痛。這種疼痛常因頸腰椎間盤退變及其繼發性改變，刺激或壓迫相鄰脊髓和神經等組織而引起症狀。病人常會出現四肢或雙下肢症狀，表現爲四肢無力、步態不穩、大小便功能障礙，而無明顯的腰背痛和下肢痛，出現高平面的運動障礙及錐體束體徵。高位的頸椎間盤突出兼或胸椎間盤突出可將腰椎間盤突出的症狀、體徵掩蓋。影像學檢查難以確定是那一節段椎間盤病變是致病因素。此類病人除椎間盤明顯退變以外，多並有脊柱骨性結構較嚴重的退變，表現爲關節突關節增生，黃韌帶肥厚，椎管容積減小。在頸椎可並有後縱韌帶及黃韌帶骨化。在腰椎應關注可引起下肢症狀的腰椎管狹窄的骨性結構變化。以確定除腰椎間盤突出外，有否併發腰椎管狹窄。
由椎間盤突出、骨質增生等因素導致的腰椎病，根據發病部位與病症性質的差異，在臨牀診斷與治療上分爲：椎體型和椎管型（後型）兩大類。椎體型包括前緣型和下中型；椎管型（後型）包括中央型、中央旁型、側型、外側型、最外側型。（詳見骨質增生章節中頸、腰椎骨質增生症的診斷與症狀表現）
腰椎間盤突出症常見症狀還有：患肢發涼、尾部痛、小腿水腫等。