什麼是唐氏綜合徵
唐氏綜合徵是胎兒最常見的染色體異常。本來精子和卵子各有23條染色體，當精子使卵子受精懷孕後，新生命的體內就會有46條染色體，排列成23對。唐氏兒的染色體之所以異常，是因爲多了一條21號染色體，所以，唐氏綜合徵有時也稱爲“21三體綜合徵”。唐氏兒可能會出現心臟缺陷、消化道缺陷、視力和聽力問題、社交和智力異常等。
唐氏綜合徵篩查時間
唐氏綜合徵篩查可以在懷孕早期第一次產前檢查時做，也可以到孕中期做，但不同階段的篩查方法會相應有所不同。懷孕早期做唐篩的優點是準確度高，如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎麼辦。
懷孕中期做唐氏綜合徵篩查雖然比較容易，但準確性不如懷孕早期。另外，由於孕期已將過半。如果寶寶真的是唐氏兒，你還不得不決定是否要終止這次懷孕，而在這個階段終止妊娠可能給你造成更大的創傷。你懷唐氏兒的風險通常會隨着你年齡的增長而升高。
唐氏綜合徵篩查方法
• 懷孕早期的唐氏綜合徵篩查
需要在懷孕11～14周做，主要通過胎兒頸後透明帶篩查（也叫NT掃描）和血液檢查來做。頸後透明帶篩查是一種B超檢查，通過測量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度來判斷胎兒是唐氏兒的風險，這種方式很可能會查出大約75%的唐氏兒。
對血液檢查能夠評估你的人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）的水平。在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。血液篩查的準確率大約爲60%。頸後透明帶與血液檢查結合在一起聯合篩查的檢出率能高達90%。
• 懷孕中期的唐氏綜合徵篩查
在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上來做。篩查是爲了評估你血液中各種不同的指標。如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。給年齡大的女性做血液檢測會更精確，因爲她們更可能懷有唐氏兒。
絨毛活檢和羊水穿刺的比較如果以上唐氏綜合徵篩查結果顯示，你懷唐氏兒的風險高，那你就有可能需要考慮接受絨毛活檢或羊水穿刺（或者兩者都有）來進一步確定。
下表有助於你瞭解這兩種檢查方式：
檢查名稱 絨毛活檢 羊水穿刺 檢查時間 懷孕12～13周之前，但最好不要早於第10周，因爲有引起胎兒肢體缺陷的風險 懷孕16~20周之間 檢查方式 經宮頸或腹部從你的胎盤上獲取一小部分組織樣本 經腹部抽取孕婦羊水樣本 你在什麼情況下可能需要接受檢查 √達到預產期時的年齡接近或已經超過35歲。
√以前懷過唐氏兒或有唐氏兒家族史。
√你或你丈夫有染色體異常、遺傳病、其他基因或家族病史。 √唐氏綜合徵篩查結果表明寶寶患唐氏綜合徵或其他染色體疾病的風險高於平均值。
√早期B超檢查結果顯示寶寶有與染色體異常相關的身體結構缺陷。
√以前懷過基因異常的寶寶。
√你或你丈夫有染色體異常、遺傳病、其他基因或家族病史。
√高齡孕婦。 檢查風險 0.5%～1%的流產風險 0.25～0.5%的流產風險