我懷孕的時候因爲聽說沒什麼事的話，過了3個月纔去做產檢就可以了，而且12周的時候去省醫做產檢也沒有要求做唐氏，直至16周的時候才做了唐氏篩查，感覺看了李醫生的博客纔有比較系統的瞭解，其實自己做的唐氏並不全面，只是一種補救的方法。
正常人有23對46條染色體。唐氏綜合症是患者第21對染色體比正常人多出1條。導致患兒先天弱智，外觀異常，並常伴有多器官畸形：如：心臟、胃腸道和肢體畸形。大多數患兒基本生活可以自理但需家人的長期照顧才能生存。每個孕婦都有懷此類患兒的機會，其風險隨孕婦和配偶年齡的增加而增加，隨孕周的增加而降低。(其實我也不是很明白爲什麼會隨孕周的增加而降低)
目前國際上新的更加有效的篩查方法基於以下方法的組合: 早孕期（11-13 6）
1. 孕婦年齡、身高、體重、種族
2. 孕婦血清的妊娠相關血清蛋白和遊離hCG和PAPP-A －人絨毛膜促性腺激素測定。
3. 超聲檢測妊娠11-13 6周對胎兒頸項部皮下液體的厚度 (nuchal translucency, NT, 頸項透明層厚度) 、胎兒心率、鼻骨、面部角度、心臟動脈導管（靜脈導管血流）和三尖瓣血流情況的綜合檢查得出的風險預測結果。
這種新的聯合篩查方法：
1. 極其顯著地降低了侵入性操作（羊水穿刺、臍帶穿刺）比率，從大約20%降低到3%。
2. 提高了唐氏綜合徵胎兒和其它主要染色體異常胎兒的檢出率，從不足50%提高到超過95%
3. 準確確定孕周
4. 早期診斷嚴重胎兒異常
5. 對多胎妊娠可以準確鑑定絨毛膜性，絨毛膜性是決定多胎妊娠結局的主要因素
6. 11-13周胎兒超聲掃描可以發現發生子癇前期的高危孕婦
超聲波檢查者要求：對正常胎兒圖像熟知、有豐富知識可以識別超聲發現的異常並對其恰當處理。爲此，超聲波檢查者需要經過嚴格充分的培訓，並通過英國胎兒醫學基金會的認證考試。而且，英國胎兒醫學基金會會定期對檢查者測量值的分佈和檢查圖像進行評估，保證檢查者的水平處於穩定的高水準。
目前絕大部分醫院通常採用：孕婦年齡 血液篩查的方法。該篩查方法在國外是屬於錯過早期篩查後的補救措施，其缺點是：1、孕婦的年齡和中孕期血液篩查的陽性率低，只有30%-60%。2、中孕期血唐氏篩查要等到14周後纔可以進行，而中期超聲篩查要等到20周左右，孕婦必須在焦慮中等待超聲檢查或直接接受侵入性檢查，增加流產風險和經濟負擔。
明確診斷是否妊娠唐氏綜合症患兒，目前有抽取胎兒血、羊水或胎盤絨毛進行檢查，但這是侵入性檢查，對胎兒和孕婦都有一定的危險，胎兒流產、早產、宮內感染的風險約爲1％-2%。
如果檢驗結果呈高危（>1：300），即使已經接受侵入性檢查也不要忘記選擇孕中期（19-28周）的超聲結構畸形檢查，包括對胎兒心臟的專門檢查，因爲孕早期NT增加也是胎兒心臟畸形的重要提示。如果檢驗結果呈低危，仍會有5%-10%的唐氏綜合症胎兒漏診或誤診。
其他好處：
1.若有妊娠合併高血壓疾病的早期篩查資格認證，在進行早期唐氏篩查的同時還能對每位孕婦進行是否中期妊娠時發生高血壓和胎兒生長緩慢進行預測。
2. 確定孕周，如果您的月經週期不確定，此時期的超聲檢查是確定您孕周的最佳時機，錯過該時機不能再進行孕周的校正，妊娠中後期會導致“胎兒生長異常”的誤診。
3. 發現明顯的胎兒發育異常
4. 此時期確定多胎妊娠的單卵/雙卵妊娠非常重要，錯過該時期不能判定單卵或雙卵妊娠，明確妊娠性質可以減少妊娠中晚期多胎妊娠嚴重併發症（如單卵雙胎的胎兒間輸血綜合徵）。