檢查項目說明 頸部透明帶篩查唐氏症
優/缺點 可早期篩查唐氏症的可能性，不過，篩查值仍有其不可靠性，並非百分之百準確。
時機 懷孕第12～14周。
適合對象 建議懷孕早期的女性可檢查。
母血唐氏症篩查
檢查項目說明 利用抽血檢驗母血中甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素，根據此二者算出胎兒爲唐氏症兒的危險比率，再針對高危人羣安排做羊膜穿刺檢查。
優/缺點 唐氏症是常見的胎兒染色體異常，通過此篩查可早期發現、及早處理。
時機 懷孕第15～20周。
適合對象 建議懷孕女性都應檢查。
SMA基因檢測
檢查項目說明 根據統計，脊髓性肌肉萎縮症帶原率約爲3%，在國內僅次於海洋性貧血，爲第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相關簡單，只需抽血即可。 優/缺點 目前尚未有治癒的方法，因此，提早篩查，可避免出現遺憾，減少家庭的醫療負 擔。 時機 隨時都可做，最好的時機爲懷孕第10～14周或第一次產檢時。 適合對象 有脊髓性肌肉萎縮症家庭史者。