豪斯醫生第一季 肝豆狀核變性(Wilson病)

肝豆狀核變性(Wilson病)
什麼是肝豆狀核變性(Wilson病)
什麼原因引起肝豆狀核變性(Wilson病)
肝豆狀核變性(Wilson病)有什麼症狀
肝豆狀核變性(Wilson病)需要做哪些檢查
如何治療 什麼是肝豆狀核變性(Wilson病)
    肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由於銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。 什麼原因引起肝豆狀核變性(Wilson病)
    本病銅代謝障礙的具體表現有：血清總銅量和銅苧蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多，肝臟排泄銅到膽汁的量減少，尿銅排泄量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處爲明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。 肝豆狀核變性(Wilson病)有什麼症狀
    本病大多在10～25歲間出現症狀，男稍多於女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨牀表現多種多樣，主要症狀爲：     二、肝臟症狀：兒童期患者常以肝病爲首發症狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫大，質較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀，脾臟腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
    三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，爲本病重要體徵，一般於7歲之後可見。     五、溶血。可與其它症狀同時存在或單獨發生，由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。 肝豆狀核變性(Wilson病)需要做哪些檢查
   1．血銅檢查。血清銅總量降低。
    2．尿液檢查。尿銅排出量增高。青黴胺負荷試驗有助於診斷，尤適於症狀前期及早期病人的檢出。
  3．肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。
    4．顱腦CT檢查，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
    5．腦電圖異常。
    6．組織微量銅測定。 如何治療     二、使用劑驅鋇：
   （一）D-青黴胺。應長期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次於飯前半小時口服。    （三）二巰基丙醇。
   （四）硫酸鋅。毒性較低，可長期服用。餐前半小時服200mg，3/d，與D青黴胺合用時，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內被D青黴胺絡合。    （一）保肝治療。多種維生素，能量合劑等。    （三）如有溶血發作時，可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法。