缺陷1：先天性心臟病
發生機率：6-8‰ 關鍵詞：用藥
案例：小林的寶寶一歲左右，不過和同年齡的小孩相比，發育狀況要差很多，容易患感冒、咳嗽，稍有活動就氣喘、氣短，玩一陣就要在地上蹲一會。活動和哭鬧後臉上很容易出現青紫。醫生給寶寶安排超聲波心電圖檢查後發現，原來寶寶患有先天性心臟病。
分析：先天性心臟病是指胎兒時期由於母親的健康受到疾病、藥物、物理、化學、毒物、放射性物質以及營養、過度疲勞或精神情緒的影響，使胎兒心臟血管發育異常而引起的心臟畸形性疾病。
預防：專家研究指出，預防小兒先天性心臟病應從孕前及孕期開始。育齡婦女在準備懷孕的時候，如果正在用藥階段，應先去醫院向醫生諮詢一下，因爲某些藥物，比如含鋰的藥物和抗痙攣藥物，都會引起先天性的心臟缺陷。如果女方患有糖尿病，那麼在懷孕之前和之間控制血糖是非常重要的。如果家族有心臟病史，就要告訴醫生，看看是否有必要給胎兒做超聲波心電圖檢查。另外，研究表明，懷孕之前和之間每天服用400微克葉酸能夠避免高達50%的先天性心臟病的發生。
缺陷2：先天性腦積水
發生機率：1‰ 關鍵詞：B超
案例：42歲的孔才勝與31歲的張玉蘭結了婚。期盼許久，他們終於迎來了自己的孩子。然而生產時，肚子裏的孩子由於頭部太大無法順利生產，醫生只好通過手術，從母親肚子裏取出了一名男嬰。但是，他們意外地發現，這名男嬰的後腦勺比正常嬰兒大了許多。經診斷，該男嬰患有先天性腦積水，必須儘快接受手術治療。
分析：先天性腦積水也稱嬰兒腦積水，多在出生後數週或數月出現。外表主要表現爲頭顱異常增大，而面部相對顯小，頭皮淺靜脈怒張，神經功能也可能受到損害，智力遲鈍，肢體可呈痙攣性癱瘓。
預防：腦積水畸胎除與遺傳因素有關外，環境因素中的病毒（風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒等）和弓形體原蟲的宮內感染，已日益爲人們所重視。感染對孕婦本身所致的症狀雖較輕，但對胚胎的發育影響較大，可導致胎兒流產、死胎、死產和多種嚴重的先天性畸形，其中弓形蟲感染，可致胎兒產生腦積水畸胎。腦積水兒的產前早期診斷是預防腦積水兒出生的重要途徑。明顯的腦積水，在孕婦12-18周即可通過B超查出。
缺陷3：先天性白內障
發生機率：4‰ 關鍵詞：維生素、鈣
案例：倪萍與王文瀾結婚時，已經不適合生孩子了，當她在39歲高齡懷上兒子的時候，全家人都勸她選擇放棄孩子，最終倪萍冒險生下了兒子虎子。虎子11個月時，倪萍發現虎子老是摔跤，眼睛有點不正常。檢查結果是患有先天性白內障。
分析：先天性白內障是胎兒在發育過程中，由晶狀體發育、生長障礙所引起的。發生原因有內源性和外源性兩種：內源性與染色體基因有關，爲遺傳性；外源性是指母體或胎兒的全身性疾病對晶狀體造成的損害，如母親在妊娠前3個月內患病毒感染，如風疹、麻疹、水痘、腮腺炎等或甲狀腺機能不足、營養不良、維生素缺乏等，均可引起先天性白內障。
預防：母親懷孕前3個月應做到杜絕不良生活習慣（如吸菸，飲酒）；避免感冒，減少感染病毒的機會，儘量避免用藥；家庭有白內障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺檢查，如果發現胎兒攜帶白內障顯性基因的，可終止妊娠；另外母親懷孕期間應注意營養，補充維生素和鈣劑。
缺陷4：先天性脊柱裂
發生機率：1‰ 關鍵詞：葉酸
案例：剛出生3天左右的男嬰被狠心的父母遺棄在某市人民醫院的兒科門前，後經檢查，醫生髮現這個男嬰患有先天性脊柱裂。醫生立刻爲他作了靜脈輸液抗炎處理和局部消炎處理，並建議及時對男嬰做手術治療，否則暴露在外的骨髓外膜一旦破裂，就會危及生命。
分析：先天性脊柱裂是先天性神經管缺陷的一種。脊柱裂是指由於先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。
預防：先天性脊柱裂病因可能與嬰兒中樞神經系統在發育中對各種創傷、感染、放射性照射或化學性損害等因素的易感性有關，因此孕婦在妊娠早期應避免與上述因素接觸。新西蘭奧塔格大學人類營養學高級講師、加拿大蓋兒福大學應用人類營養學博士蒂姆？格林認爲，婦女在計劃懷孕前的3個月，就應開始攝入足量葉酸，這樣可以減少或避免嬰兒神經系統缺陷的發生。營養學家建議，計劃懷孕以及哺乳期的婦女每天的葉酸攝入量應不低於600微克。
缺陷5：聯體嬰
發生機率：1/200000 關鍵詞：環境污染
案例：一位來自浙江台州的孕婦在本市產下一對聯體女嬰胡靜萱和胡靜妮。這對聯體姐妹共用一個消化、泌尿系統，而且都患有先天性心臟病。
分析：聯體嬰是單卵雙胞胎的一個特殊現象，它是由一個受精卵分裂而成，當受精卵在原始胚盤（受精卵發育至12天后）分裂，導致不同程度、不同形式的聯體雙胎，但很罕見，在5至10萬次懷孕中僅有一例發生，能分娩下來的大約僅爲二十萬分之一。但是由於見諸媒體的報道較多，也成爲不少準媽媽擔心的問題之一。
預防：預防是防止畸形嬰兒產生的重要一步，特別在妊娠的前3個月。環境因素與遺傳因素的相互作用是非常顯著的。一方面表現在環境緻畸因素通過胚胎染色體畸變和基因突變，而導致先天畸形；另一方面表現在環境因素可影響胚胎對緻畸因子的易感程度。因此，提醒準媽媽們，尤其是準備妊娠或妊娠前3個月的育齡婦女，應遠離各種污染環境。