脊柱裂爲脊柱的先天畸形，又有稱爲脊椎裂，脊柱閉合不全。主要是胚胎在母體發育的26天左右時，神經管的發育發生障礙所致，現多認爲與孕早期葉酸缺乏有關。脊柱裂的基本病理改變爲脊柱的棘突及椎板不同程度的缺如，使椎管閉合不全，椎管內容物直接與椎管外組織鄰接甚至突出到椎管外。病變可涉及一節或多節椎骨，常與其他系統的畸形伴發。脊柱裂多見於腰骶部，頸段次之，其他部位較少。頸枕部多發生顯性脊膜膨出，患者可能同時伴有其他畸形，一般很少能夠生存。而腰骶部多發生爲隱性脊膜膨出，同時伴有脂肪瘤和皮樣或上皮樣囊腫。
【脊柱裂的臨牀表現】
脊柱裂的臨牀表現總體上可以歸納爲以下幾個方面：
1、局部皮膚表現：腰骶部皮膚隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛；隆起的大包塊等。常常家屬在小兒剛出生幾個月內發現腰骶部皮膚的大包，其實可能爲脂肪瘤和脊髓脊膜膨出，或者一個小的凹陷，有的時候會分泌一些油脂樣物質，甚至有的時候小兒像是生長了一個小尾巴一樣。這是患者就診的最早和最爲主要的原因。
2、下肢功能障礙：包括下肢和會陰部的感覺障礙，如足部感覺麻木，嚴重者燙傷或割傷仍不知痛；下肢尤其是足和踝部的運動功能障礙，如足下垂，行走時腳尖拖地；下肢足部和踝部的畸形，如馬蹄內翻足等。在小兒家屬常常發現一隻腿沒有力量，或者能夠走路的明顯向後推遲，一隻腳明顯擡不起來。到出現運動功能障礙的患者，說明脊髓功能明顯受損了，已經錯過了最佳的手術時機。
3、大小便功能障礙：常見爲大便祕結，小便失禁。小便異常爲脊柱裂的各種病理變化導致神經原性膀胱所致，嚴重者晚期引起輸尿管腎盂積水，最後導致腎功能衰竭。這種症狀症狀常常因爲患兒較小一般不會引起家屬的注意，直到長大後才認識到。小兒尿牀和大便困難是患者家屬感覺最大的痛苦，也是威脅患者生存的病變。大小便障礙使得患者很難融入到社會活動中，如上學和工作等。
4、其它表現：腰部、臀部及下肢的疼痛等。
【脊柱裂的分類】
根據病變的程度不同，大體上將無明顯椎管內容物膨出者稱爲隱性脊柱裂，多數患者爲此類；反之則稱顯性或囊性脊柱裂，一般患兒一出生後因合併其他系統的畸形而死亡。
（一）隱性脊柱裂
脊柱裂而無椎管內容物膨出者稱爲隱性脊柱裂，常見於腰骶部，最常累及者爲第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多不正常，主要表現爲顯示色素沉着、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛等較輕微的皮膚異常。同時脊柱裂部位椎管內可能存在着各種病理改變，如瘢痕、粘連、拴系，雙脊髓，脊髓縱裂合併脂肪瘤或皮樣、上皮樣等先天樣腫瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，從而導致一系列神經症狀。
隱性脊柱裂及相關病變在嬰幼兒引起的症狀常不容易發現。因爲嬰幼兒的肢體和大小便功能本身就在逐漸發展過程中，還不完善，又不能用言語表達，所以容易忽略異常情況。多隻有隨患兒的發育，發現其下肢運動功能和（或）排尿控制的發育明顯落後於同齡小兒，或出現下肢畸形，或到學齡時依然經常遺尿，才考慮到可能爲先天性脊柱裂及相關病變導致脊髓和馬尾神經根受到損傷所致。少數家長因患兒腰骶部皮膚異常早期就診發現先天病變或早期觀察到相關症狀。因此對於發現後背部皮膚異常的嬰兒，應該早作檢查明確診斷，早期進行處理，隨着嬰兒的長大患者會出現不可逆的神經功能損害。
隱性脊柱裂相關症狀常出現於成年以前，但並非隱性脊柱裂都表現出症狀，許多患者直到成年，並無症狀，僅在做X線平片或MRI等檢查時偶然發現。少數成年病例因有尿失禁、腰腿痛、肌萎縮等表現，或在腰骶部外傷後出現相應症狀，並因之就診而發現此病。
（二）顯性脊柱裂
根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係，臨牀較多見以下兩型：
1、脊膜膨出：膨出的囊腔內壁與硬脊膜（和蛛網膜）相延續，囊內可爲腦脊液或其它物質充填，但無神經組織，囊腔常通過椎板缺損處形成較細的頸與椎管內蛛網膜下腔通連，有時此頸也被粘連封閉。本型的特點是脊髓及其神經根均位於椎管內，但可能並存脊髓低位或脊髓拴系、椎管內脂肪瘤等病變。
2、脊髓脊膜膨出：此型特點是脊髓攜神經根在椎板缺損處隨囊腔向背側膨出，並與囊腔內壁及周圍組織發生程度不等的粘連，此型往往並存嚴重的脊髓低位。
顯性脊柱裂的患兒多於出生後即見在脊椎後縱軸線上有園形囊性包塊突起，大小不等，有的囊大頸細，有的基底寬大呈穹窿狀。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或可見單個或多個的小凹陷，或菲薄呈半透明膜狀，可能同時伴發腦積水等其它異常。
【脊柱裂的診斷與治療】
當確定或懷疑患者存在脊柱裂時，均應行腰骶X線平片檢查和磁共振（MRI）檢查。X線檢查瞭解椎板等骨缺損情況；MRI檢查明確患者膨出囊內和椎管內的病變情況，對於明確診斷，決定是否手術，指導手術操作，減少神經損傷等均有重要意義。此外，尿動力學檢查和泌尿系B超對於瞭解有無神經原性膀胱，追蹤觀察泌尿系功能並給予合理的處理，均有重要意義。
此圖爲隱性脊柱裂伴發脂肪脊膜膨出的患者，脊髓拴系在脂肪瘤上。患者主要表現爲尿失禁和大便乾燥，同時伴有下肢的無力和畸形。因爲患者爲先天性病變，所以患者常常在腰骶部出現膨大的脂肪瘤。圖1紅色實線部分部分爲椎管內外的脂肪瘤。圖2顯示：紅線虛線部分爲椎管內外脂肪瘤的界限（MRI脂肪抑制相）。傳統的手術（如綠色弧線所示），只是切除椎管外的腫瘤，根本起不到任何解除脊髓拴系的作用，脊髓仍然處於受到牽拉和缺血的狀態，同時爲第二次手術增加了困難。我們是在傳統手術切除皮下脂肪瘤解除患者的美容問題的同時，應用先進的顯微外科技術應用CUSA切除大部分的椎管內脂肪瘤，使脊髓完全得到鬆解，從而從根本上解除患者病因。
顯性脊柱裂幾乎均須手術治療，手術目的：
1、切除膨出囊壁，恢復正常或接近正常的外形；
2、鬆解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管；
3、修補軟組織缺損，必要時翻轉腰背肌筋膜進行修補。
一般只要患兒能耐受手術和麻醉，都宜及早手術；如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術。如有條件，治療前均應行MRI檢查。手術忌只切除包塊而忽視脊髓和神經粘連的鬆解及其復位，否則不僅達不到保護神經的重要目的，還會給將來的治療造成困難。術後注意保持傷口清潔和觀察傷口癒合情況。
隱性脊柱裂患者的手術指徵：（1）由此引起的大小便和下肢功能障礙者；（2）伴有脊髓拴系、椎管內脂肪瘤或明顯粘連等病變考慮將來可能引起神經症狀者，仔細檢查後，均應積極考慮手術治療。手術的目的是鬆解拴系、解除對脊髓和神經的粘連和壓迫等，以預防神經症狀的出現和加重。
綜上所述，脊柱裂合併脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有症狀，但是隨着身體的發育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的症狀。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12％的患者恢復正常。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無症狀都要手術治療。我們致力於加大普及和宣傳相關知識的力度，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到後背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等並不是現象表面，可能存在椎管內的脊髓先天性病變。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯症狀後再匆忙手術，可能會後悔終生。隨着現代麻醉和神經重症監護的重大進步，目前患者年齡並不是制約手術的問題。我們曾經多次對3個月以下的患兒進行此類手術，都取得了良好的效果。我們手術的最終目是經過我們的努力，使患兒健康成長，長大後更好的融入到社會中去，成爲社會的有用之才。