尿液從腎盂排出受阻，造成腎內壓力升高，腎盂腎盞擴張，腎實質萎縮，稱爲腎積水。胎兒腎積水可以由後尿道瓣膜、輸尿管囊腫、膀胱輸尿管反流所致，但最常見的爲無輸尿管擴張的腎盂腎盞擴張。近年來由於胎兒超聲檢查的廣泛應用，可以在孕17～18周時查出腎積水，從而使無症狀新生兒腎積水發現率增高。爲此，近年來國外學者通過臨牀和動物實驗對胎兒腎積水的診斷、病理演變規律進行研究，對胎兒及新生兒腎積水有了深入的認識，爲其治療提供了理論依據。
胎兒腎積水的診斷。超聲可以檢測胎兒下尿路梗阻、腎輸尿管積水或腎盂腎盞擴張，當膀胱脹大並且連續觀察不排空時，可考慮有尿道梗阻或神經性膀胱。腎輸尿管積水可由膀胱輸尿管反流、有或無梗阻的巨輸尿管所致。腎盂輸尿管交界處梗阻所致的腎盂腎盞擴張是胎兒超聲檢查最常見的泌尿道異常，而且是在孕晚期和生後可自消的擴張類型，有兩個分度有系統：Grignon［2］分五級：1級：腎盂擴張(1.0cm)；2級：腎盂擴張（1.0～1.5cm），腎盞正常；3級：腎盂明顯擴張(1.5cm)、腎盞輕度擴張；4級：腎盞中度擴張，腎盂＞1.5cm；5級：腎盞重度擴張並伴有腎實質變薄。Arger［3］分三級：一、二級與Grignon相似，三級除上述腎盂腎盞擴張、腎實質變薄外，尚包括多囊腎和腎發育不良。
一種簡單、標準化的分度方法，排除膀胱輸尿管反流後腎積水分4級［4］，0級：無腎積水；1級：腎盂輕度分離；2級：除腎盂擴張外，一個或幾個腎盞擴張；3級：所有腎盞均擴張；4級：腎盞擴張伴有腎實質變薄。超聲對於區分生理性腎積水、梗阻性腎積水、腎發育不良以及反流仍有一定困難，有人應用胎兒鏡協助診斷，Quintero［5］應用內窺鏡技術觀察輸尿管開口形態、膀胱頸及尿道解剖確定積水原因，診斷準確率達73%,但是，這些胎兒出生後仍需進一步行超聲、靜脈腎盂造影、放射核素掃描、排泄性膀胱尿道造影等檢查以明確診斷.