FAP爲常染色體顯性遺傳性疾病。我第一次接觸FAP那是很多年前的事了，剛剛當醫生不久。患者因腸癌住院，發現是FAP、腺瘤癌變所致。因爲FAP遺傳給他子女的可能性極大，因此老師建議他的子孩都來做做腸鏡檢查，不查不知道，一查嚇一跳：三個孩子（兩個兒子一個女兒)全是FAP患者。然後是次第的住院手術。當時覺得，人間慘象莫過於此，所以刺激極大、印象極深！事實上，我所做的FAP患者，我都能清晰地記得，個個都有一段辛酸血淚史！今天上午手上的患者，姐妹三人，兩個姐姐已經故去，她是倖存者，非常遺憾的是她位於乙狀結腸的息肉也已癌變，在這個位置的腸段，我們還必須按根治性的手術去做。她家經濟狀況不是太好，全大腸切除，迴腸儲袋我們用手工完成，做的是“N”形儲袋，手術過程很順利，希望阿姨能夠順順利利恢復！三十多歲的人啊，上面的父母、下面的兒女，年少時的夢想、觸手可及的希望，正是人生鏈條的中間環節，有好多好多重要的事情等着這個年齡階段的人去做，他們甚至連休息的想法都不敢有，更何況是未知的病況呢！……
臨牀上，我們一般將息肉數量少於100枚者稱爲多發性息肉，超過100枚者稱之爲息肉病，FAP息肉常常較多，是典型的腺瘤性息肉病。FAP不是一個先天性疾病，患者在嬰幼兒時期可以無息肉出現，多數是在青少年時期才發病，少數患者可以沒有家族史背景（約10%-20%），但大多數有家族背景，因此可以肯定和遺傳因素有關。其外顯率80%-100%，父傳給子代，隔代遺傳少見。如果隔代那可能就是基因突變的結果，而不是遺傳的原因了。患者的結腸上佈滿大大小小的息肉，成百上千，密集者甚至連正常的腸粘膜都看不見。其臨牀表現也與息肉的大小和數目密切相關，數量少、體積小者，可以沒有、或症狀很輕微，大便次數稍有增加，每日2-3次。重者便次明顯增加，有的尚伴有明顯的黏液膿血便，可伴有體重減輕，及腹痛腹瀉。年少症重者，發育亦受影響，營養不良且體型瘦小。有的患者雖然臨牀症狀較輕，息肉較少，但癌變反而較早。個別息肉較大、或某一節段息肉較多者，可以引起腸蠕動加快，誘發腸套疊腸梗阻，這是息肉病的一種急症表現。臨牀上，依據典型的家族史，青年期發病，內鏡檢查及氣鋇雙重對比造影檢查陽性，結合病理檢查基本可以確診。對不典型病例，需與多發性腸息肉相鑑別，多發性息肉多無家族史，息肉超過10個者較少，且一般癌變機會不高。
臨牀上還有一類家族性腺瘤性息肉病，稱之爲Gargner綜合徵，比FAP更少見，它的臨牀特徵是除外結直腸腺瘤性息肉外，還可以有另外一些特點：胃及小腸亦可見到腺瘤性息肉；可合併良性骨瘤，尤多見於上下頜骨，及一些皮膚軟組織腫瘤如表皮樣囊腫、神經纖維瘤等。事實上，臨牀上診斷爲FAP的患者，其中有個別病例即是Gargner綜合徵。在我的病例中，最小的一例即是此病。13歲的一個小女孩，難以控制的腹瀉，消瘦、發育不良，腸鏡檢查獲得正確診斷，遺憾的是胃鏡檢查，在胃的遠端同樣有密密麻麻、大小不一的腺瘤性息肉，顯著的影響胃的排空。她手術時不僅做了全大腸切除，同時還做了胃的遠端切除，當時手術結束時，患者的腹腔空空的，就只有細細的小腸，在場的醫生護士無不搖頭嘆息，十多年過去了，去年見她，長得婷婷玉立，我簡直不敢相認！當時針對她FAP的手術是全結直腸切除術（toal proctocolectomy）、迴腸儲袋肛管吻合術（ilial pouch-analcanal anastomosis,IPAA），我自己的經驗，這是處理FAP最合理的手術方式。保留部分直腸醫生的初衷和出發點是好的，但是遺留在直腸的腺瘤發生癌變基本上是必然的，要不然就是周而復始的、無休止的腸鏡檢查和隨訪。
FAP多在青少年時期就發病。臨牀上，腺瘤癌變的一般時間約10年左右，同樣的情況，FAP癌變的時間也接近於這個數字，如不及時治療，35歲前差不多有80%會發生癌變，50歲前幾乎100%會發展成癌！因此，針對FAP患者來講，預防惡性問題的基本的原則是：一旦發現，早期治療。FAP只要治療及時，一樣可以有“亭亭玉立”的未來，是的，科學的態度是早期手術治療！
手術切除的標本上佈滿大大小小的息肉
東林
2009年9月7日星期一