預防唐寶第一孕期唐氏症篩檢

時間: 2011-09-15

臺灣每八百至一千個新生兒中,平均可能會出現一名唐氏症,花蓮慈濟醫院建議年輕或高齡的孕婦,最好能進行唐氏症篩檢,以降低生下唐氏兒的機率,目前篩檢方式主要有早期母血唐氏症篩檢和羊膜穿刺,年輕的孕婦可選擇準確高、危險性低的早期母血唐氏症篩檢。 慈濟指出,據統計每八百至一千個新生兒中,平均可能會出現一名唐氏症,且不論孕婦年齡大小,每位孕婦都有可能生出唐氏兒,以臺灣每年新生兒出生數計算,理論上每年約有四百名唐氏兒出生。 魏佑吉指出,百分之九十五以上的唐氏兒是「突變」而來,並不一定與家族遺傳有密切關係,目前所知道的是與婦女懷孕年齡有較密切的關係,孕婦年齡越大,生下唐氏兒的機率越高,據統計約有百分之二十的唐氏兒是高齡產婦所生,因此衛生署極力提倡高齡孕婦採取準確度相當高的羊膜穿刺進行篩檢。 年輕孕婦則可選擇早期母血唐氏症篩檢,魏佑吉表示,懷孕十一週至十三週的孕婦抽血後,進行血液中的遊離型絨毛膜性腺激素和懷孕相關血漿蛋白檢查,即可合併以電腦程式計算出懷有唐氏兒的危險機率,且可同時篩檢胎兒其他染色體異常。 魏佑吉指出,懷孕十五週至十九週的一般產檢中期母血篩檢準確率約只有五、六成,但十一週至十三週的早期母血唐氏症篩檢如計算準確,準確率高達九成,且自費額度只有羊膜穿刺的三分之一,對於年輕孕婦而言是一項很好的選擇。 『唐氏症』是大家非常耳熟的一個名稱,但很少懷孕的媽媽真的瞭解認識什麼是唐氏症。事實上唐氏症是人類最常見的一種『染色體異常』,發生原因是精子或卵子減數分裂過程出現障礙,形成帶有『三個第21號染色體』的胚胎。(人類的染色體有23對,每對有兩條,共46條染色體,唐氏症是第21對染色體多了1條,所以有47條染色體。)所以要檢查是否爲唐氏症胎兒唯一的確認方法就是接受羊膜穿刺檢查! 唐寶寶出生後問題很多,主要是先天性心臟病、免疫力降低、會有中到重度智能不足等,出生後無法藉由手術或藥物治療,也就是說需要家人長期的照顧。『唐氏症胎兒的發生率會隨着孕婦年齡增加而昇高』,所以高齡產婦比較容易懷有唐氏症胎兒,然而年紀較輕的孕婦也有可能發生,只是機會較小,所以適當的產前檢查以篩檢胎兒是否有唐氏症就是非常重要的一件事。也有媽媽會有這樣得迷思:我上一胎已經做過唐氏症篩檢了,而且寶寶也很正常,家裡也沒有唐氏症的寶寶出生過,這一胎還需要篩檢嗎?答桉當然是肯定的!重點就在於年紀。        臺灣現行的、傳統的全面性第二孕期『母血唐氏症篩檢』,是在懷孕中期(15~20)週以血清甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜性腺激素(hCG)濃度,加上孕婦年齡三個因素來估算懷有唐氏症胎兒的風險值。如果血清篩檢結果爲高危險羣(風險值超過1:270),則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。可是這種篩檢的偵測率大約只有五成到六成,所以臨牀會見到篩檢正常但仍生出唐氏症的情形。因爲羊膜穿刺屬侵入性檢查,而且一般孕婦普遍對其感到恐懼,所以如何在羊膜穿刺外找到偵測率更高的篩檢方法,便是婦產醫學非常重視的一個課題!         由於醫療技術不斷更新,篩檢率更精準的『第一孕期唐氏症篩檢』已經發展出來,而且可以提前在懷孕11~14週檢查,高達85~90%的偵測率使這項檢查成爲世界趨勢。這項檢查的重點就在於對『頸部透明帶』的認識:所謂頸部透明帶,指的是胎兒頸部後方組織與皮膚之間的空隙,在超音波掃描時會呈現透明帶狀,絕大部份正常胎兒,都可看到此透明帶,但染色體異常胎兒(特別是唐氏兒)或一些先天性畸形胎兒,其頸部透明帶會明顯增厚。英國早在1992年即發現透過胎兒頸部透明帶的偵測,可以大爲提高唐氏症篩檢的成功率,1998年英國Nicolaides教授發表單一的頸部透明帶檢查,可以篩檢出八成的唐氏症。這比傳統的母血篩檢高出許多,而且透過超音波檢查,不只是針對唐氏症,也可以找出早期胎兒的重大異常。現在『第一孕期唐氏症篩檢』結合了胎兒頸部透明帶超音波檢查、妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)與遊離性貝它人類絨毛性腺激素(free β-hCG)檢驗,加上孕婦年齡因子,經過電腦程式計算孕婦懷有唐氏症胎兒的可能機率,偵測率高達85~90%,比傳統懷孕中期母血篩檢高出許多,已經成爲產前檢查的一項利器。         不過第一孕期唐氏症篩檢除了基本的抽血檢查外,頸部透明帶超音波檢查是篩檢的重要關鍵!因爲這項檢查有其技術上的困難度,所以檢查醫師或超音波技術員的資格認證便非常重要,也就是說超音波操作者必須經過適當的認證,其頸部透明帶的檢查是正確的,才能提供孕婦這一項檢驗。目前臺灣周產期醫學會成立頸部透明帶認證委員會,負責把關醫師的這項檢查技術,以期帶給懷孕媽媽高水準的產前檢查。 唐氏症胎兒不是高齡產婦的專利,年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。

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評論
第1樓 熱心網友 2013-06-08
整個孕期產檢時間表如下: 0-5周孕期檢查  如果超過一週月經沒來,就有懷孕的可能。確定懷孕,準媽媽即可馬上算出預產期。有妊娠可能性的女性,要注意藥物的服用和X光線的照射,事先告知醫生已有妊娠的可能性,不可以任意服用市面上所賣的成藥。月經比平常來得少,也可作爲判別懷孕的可能。若有出血或是茶色分泌物的出現,就要注意,有些人會誤以爲是下一次月經的來潮。  5-6周孕期檢查  通過超聲波檢查,大致能看到胚囊在子宮內的位置,若仍未看到,則要懷疑是否有子宮外孕的可能。若無陰道出血的情況,僅需看看胚囊着牀的位置。若有陰道出血時,通常是"先兆性流產",這段時間若有一些組織從陰道中掉出來,就要考慮是否真的流產...
第2樓 熱心網友 2013-06-08
你初次產檢,現在常規初次產檢一般的項目包括:血常規(含ABO、RH血型)、尿常規、肝腎功能、乙肝兩對半、丙肝、梅毒、艾滋病,B超。 而唐氏篩查一般是16到20周的時候進行,你現在孕四個多月,是正適合的時間。 建議到正規醫院產檢即可,醫生會按常規給你檢查的,如果發現異常可以再進一步做其他檢查或到上級醫院複查。 妊娠16周產檢建冊及各項常規化驗:血常規及血型、尿常規、肝腎功能,空腹血糖、艾滋、梅毒等傳染病的篩查、各種肝炎病毒的篩查 2:唐氏綜合症初篩試驗:唐氏綜合徵(21-三體綜合症)佔整個新生兒染色體病的90%,且此種檢測方法是非創傷性的,易於實施,只需要空腹12小時,抽取靜脈血即可得出危險度,...
第3樓 熱心網友 2013-06-08
都懷孕五個多月了才做第一次產檢呀,一輩子可能只要一個孩子,當爸媽的一定要對寶寶負責呀!!下面是一些參考,寫不下了,你可以去“參考資料”那個網址看看! 祝你生一個聰明可愛的寶寶! 13~16周 第二次產檢·唐氏症篩檢·施行羊膜穿刺 從第二次產檢開始,準媽媽每次必須做基本的例行檢查,包括:稱體重、量血壓、問診及看寶寶的胎心音等。準媽媽在16周以上,可抽血做唐氏症篩檢(但以16~18周最佳),並看第一次產檢的抽血報告。 至於施行羊膜穿刺的週期,原則上是以16~20周開始進行,主要是看胎兒的染色體異常與否。有關體重的增加,以每週增加不超過500克爲最理想狀況。 13~16周孕婦的生活檢視 □孕婦平常要...
第4樓 熱心網友 2013-06-08
測身高、體重量血壓測宮高與腹圍浮腫檢查血液檢查尿檢B超心電圖陰道檢查