基因檢測與優生優育的關係

時間: 2011-05-03
聰明與健康是優生優育的基本要求。如何孕育一個聰明健康的寶寶,是所有“準父母”都十分關注的事情。   研究表明,藥物與環境污染是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發生紊亂和異常。20%—95%藥物療效和不良反應的個體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個體中含量和活性的差異,從而導致不同個體對藥物反應的不同。通過基因檢測來了解個人的基因體質對藥物的代謝強度,協助預測可能的藥物反應,經由專業醫生的判斷,提供最適合孕婦的藥物清單,以避免藥物對嬰幼兒的危害。   導致新生兒出生缺陷的另一大原因是家族遺傳缺陷,這也是基因的問題。日益增多的科學證據表明幾乎所有的人類疾病都與基因有關,從基因的角度,人類疾病可分爲兩大類:第一類爲單基因病。這類疾病已發現3000餘種,其主要病因是某一特定基因的結構發生改變,如地中海貧血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷頓氏病、肌肉營養不良性萎縮和視網膜母細胞瘤等。第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變,同時還有機體外界環境因素的作用。這類病多爲常見病,例如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質疏鬆症、神經性疾病、原發性癲癇、腫瘤等。   單基因疾病僅與一個特定的基因密切相關,大多數比較少見的遺傳性疾病屬於這一類。在這類疾病發生原因中單個基因突變的影響力可以達到80%以上,也就是說具有這類基因突變的人羣中絕大多數會得病。單基因疾病大部分不能治癒。所以,目前的基因診斷是立足於防患於未然,主要診斷兒科疾病和給家庭提供遺傳諮詢,讓他們有機會在下次懷孕時作產前診斷,避免再生下患兒。由於現在有許多不育夫妻尋求試管嬰兒,中國做試管嬰兒的單位很多,爲防止試管嬰兒出生後有嚴重疾病,應該作植入前診斷。如染色體三體症和一些單基因病都是可以檢測的,可避免植入異常受精卵。這些診斷大多是針對特定羣體的,而針對大範圍羣體的是遺傳篩查,如對新生兒的苯丙酮尿症篩查使全世界減少了幾萬例患兒,而且診斷出來就可以立即治療,方法非常簡單,即不吃含苯丙氨酸和可以轉化爲苯丙氨酸的食物。只要八歲前不吃,智力就可以恢復到中等,若二十歲前不吃其智力就幾乎和正常人一樣。   多基因疾病與多個基因有關。癌症、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風、冠心病等常見疾病都屬於多基因疾病。這些疾病的特點是涉及多個基因,多個基因累積發揮作用,每個基因對疾病都有些影響,但是不像單基因疾病那樣大。綜合起來多基因疾病發病原因中遺傳因素一般佔10%—30%,個別的還低於或高於這個比例。有疾病相關基因及其突變的存在並不一定得病。通過不健康的生活環境,飲食,性格,生活習慣等各種外界因素對突變基因的作用纔會生病。但是值得指出的是如果你有疾病相關基因及其突變的話,在同樣的外界因素下,你的疾病的發生可能性會大大提高,也就是說具有高的疾病風險。因此基因檢測用於疾病風險的預測,可以提供許多有價值的信息,幫助你和即將出生的嬰兒避免發生疾病。特別是當你的家族中有2個人以上得過這些疾病,你和即將出生的嬰兒得病的可能性會比其他人要高許多,基因檢測是在出現病症前檢測患病的可能性,並採取措施避免發生疾病。   目前,應該努力普及醫學遺傳知識,提高疾病診斷的能力,推廣遺傳諮詢活動,可在“知情、選擇”的前提下,在自願的基礎上通過各種措施以減少遺傳病患兒的出生。這樣做的目的當然不是要改良育成凌駕於其他種族之上的“優等”人種,而是要提高人類的健康水平,增強人民的體質,減少因遺傳患兒出生給個人、家庭和社會造成精神上和經濟上的沉重負擔。
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