遺傳性腎炎Alport綜合徵

時間: 2012-09-05

遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特點,即慢性腎臟病、耳部疾患跟眼部疾患。但並非所有病人都同時存在那三種表現。

遺傳性腎炎(Alport綜合徵)症狀最凸起的是尿血,簡直全體病人有尿血史,呈鏡下或肉眼尿血。蛋白尿個別不重,極少呈現腎病綜合症。腎功效呈慢性進行性侵害。

遺傳性腎炎Alport綜合徵症狀以耳部疾患以高頻性神經性耳聾爲重要特色,耳聾多爲雙側,但也可單側,早期需電測聽才幹發現,當前逐步加重 急進性腎炎症狀 ,多數病人耳聾與腎功能傷害水平相平行。

遺傳性腎炎Alport綜合徵症狀:眼部疾患雖可涌現多種病變,但當初以爲只有前球形晶體及黃斑核心凹四周黃或白色的緻密微粒爲本病特點表示。後者主要見於已產生慢性腎功能傷害的病人中。

除上述病變外,個別家長還發明患兒有其餘器官體系(包含神經、肌肉、血液、內分泌及氨基酸代謝)異常,它們中的某些異樣(如巨血小板病)可能爲本病一個組成局部,而另一些異常卻可能爲與本病並存的其他遺傳病引起,那有待基因程度研討廓清。

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