英國科學家發現了一個與三分之一以上腎癌相關的缺陷基因，該項發現被譽爲腎癌研究20年來最重要的突破之一，將幫助研究人員瞭解腎癌的發展機理，並開發出新的治療手段和早期診斷方法。該項研究成果發表在最新一期《自然》雜誌上。
以前的研究發現，這個被稱爲PBRM1的基因與生俱來，但對某些人來說，該基因會在生命某個階段受到損害，從而導致癌症的發生。
新研究表明，在大約四成的腎癌患者身上都可發現變異的PBRM1基因，這是自VHL變異基因被發現以來腎癌研究領域最重大的發現。科學家認爲， 絕大多數的腎癌都與這兩個基因的變異相關。該基因是通過基因圖譜法發現的，研究人員在257個腎細胞癌病例中發現了88例PBRM1變異基因。
PBMR1基因可保持某些細胞的結構井然有序。它的失活可導致“流氓”分子異常生長爲癌症。該基因爲何損壞或被關閉的確切原因至今尚不清楚，不 過，研究人員希望通過鑑別該基因，在未來將能找到可對腎癌造成致命一擊的治療手段；或是通過識別與該基因突變相關的生物標記來找到早期診斷方法。
當腎癌表現出某些症狀時，它是非常致命的，幾乎沒有什麼有效的治癒手段。英國威爾克姆基金會桑格研究所的安迪・福特里爾博士表示，PBMR1基 因是腎癌研究“拼圖遊戲”中的一塊重要拼圖，起到了改變遊戲進程的作用，從而爲研發腎癌治療手段提供了新的靶標和方向