各種原因導致腦脊液在腦室系統內過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見於新生兒及嬰兒，故又稱爲嬰兒腦積水，常伴有腦室系統擴大、顱內壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
【腦脊液的生理解剖】
(一)腦室的大小 先天性腦積水幾乎均伴有腦室系統的擴大,因此，腦室的大小對於判斷是否有腦積水以及腦積水的程度有重要的意義。由於腦室的大小在個體中差異很大，故在活體中很難準確地判斷腦室的大小是否正常。一般情況下，一側側腦室的容積爲2～40ml。平均7ml，約2/3的人兩側側腦室不對稱。前角端距額極3～4cm，下角端距顳極2～3cm;第三腦室高約2cm，寬約0.5cm，長約4cm，平均容積0.65ml;中腦導水管長約1.5cm，寬約0.1～0.2cm;第四腦室平均容積爲0.85ml。整個腦室系統的正常容量平均爲16ml。一般不超過20ml，超過30ml者即視爲異常。
(二)腦脊液的產生與循環 腦脊液的產生、循環及吸收，對維持正常顱內壓有重要的作用。腦脊液產生主要來自腦室內的脈絡叢.脈絡叢通過分泌及透析作用產生腦脊液。脈絡叢產生的腦脊液量約佔腦脊液總量的2/3。此外.蛛網膜下腔和腦的血管膜及血管周圍間隙也可產生少量的腦脊液。近來也有人報道室管膜也可產生一定量的腦脊液。正常成人腦脊液的產生速度爲每分鐘0.3～0.4ml，每24小時更換3～4次。正常兒童每分爲0.35ml。側腦室脈絡叢產生的腦脊液經側腦室室間孔進入第三腦室，會同第三腦室產生的腦脊液沿大腦導水管到第四腦室，與第四腦室產生的腦脊液。一塊再由第四腦室外側孔和正中孔流入腦幹及小腦周圍的蛛網膜下腔，繼之向上通過小腦幕切跡到達大腦半球蛛網膜下腔，並由上矢狀竇兩旁的蛛網膜顆粒吸收進入上矢狀竇的靜脈血中。上述任何途徑發生障礙均可導致腦脊液在腦室內過多聚集，產生腦積水。動脈的搏動、呼吸、身體運動及脈絡叢的分泌壓等，是促使腦脊液循環的動力，其中動脈的搏動爲主要動力。
(三)腦脊液的吸收 腦脊液吸收率取決於腦脊液壓力高低，腦脊液吸收壓大小爲蛛網膜下膛壓力與靜脈竇血壓之間的壓力差。壓力差越大，吸收率越高，壓力差越小，吸收率越低。使蛛網膜顆粒開放的腦脊液壓力爲0.67kPa，如吸收壓低於O.67kPa，則無腦脊液吸收，如等於0.67kPa，腦脊液吸收速度爲零;大於0.67kPa，則吸收率在相當寬的生理範圍內呈相對線性關係。腦脊液的吸收從以下幾個方面完成：
①蛛網膜絨毛的吸收：蛛網膜絨毛能從蛛網膜下腔將腦脊液吸收到大的靜脈竇內。它具有從蛛網膜下腔突入到靜脈竇側隱窩的細胞叢。Key、Retzius及Weed均認爲蛛網膜絨毛能吸收腦脊液。
②淋巴系統吸收：到目前爲止，正常生理條件下，腦脊液通過蛛網膜顆粒以外的吸收途徑很少有人考慮。l869年Schwalbe認爲淋巴管爲腦脊液吸收的主要途徑之一，但受到Key和Retzius的反對，後來Weed在實驗中發現一些染料能夠進入副鼻竇和鼻粘膜、顱神經根及頸淋巴結，但他認爲這僅是次要的吸收途徑。但是，淋巴系統到底能吸收多少腦脊液?意義如何?很少引起人們的注意。Courtice在動物試驗中發現，在動物的頸淋巴結中可測出注入染料總量的5%，說明只有極少量的腦脊液通過淋巴管吸收。總之，實驗證明，當顱內壓正常或增高時。有相當一部分腦脊液由淋巴系統吸收，但目前尚無資料表明淋巴系統吸收腦脊液能達到什麼樣的程度。
③腦吸收：Mott最先提出腦脊液有可能被腦的毛細血管吸收，1929年Wislocki和Putman最先報告腦積水的動物腦脊液內的物質能進入腦室周圍。CT問世時，在腦積水病例中，CT可顯示腦室周圍低密度區，這種腦室周圍的白質水腫被認爲是在顱壓影響下繼發性腦脊液移動的結果。近年來的一些研究結果也表明這種腦室周圍的改變確實是腦脊液進入腦組織的結果。在顱內壓增高的條件下，腦脊液能進入腦室周圍。Bering和Sato的動物實驗發現。給腦積水動物的腦室內灌注液體後。出現腦實質對大分子物質的廓清，支持腦積水動物腦吸收腦脊液的觀點。Cserr與Ostrach於l934年最先報道腦細胞外液的涌流。有人在電鏡下觀察到大分子物質很容易從腦室或蛛網膜下腔內的腦脊液中進入腦實質的細胞外間隙。總之，與其說腦吸收腦脊液，不如說腦是作爲腦脊液從腦室進入蛛網膜下腔或腦血管的前淋巴管的通道。
④脈絡膜叢的吸收：Foley最先提出脈絡膜叢可以吸收腦脊液的觀點。通常認爲脈絡叢是產生腦脊液的主要部位，但也可以吸收腦脊液。最近有人報道脈絡膜叢可吸收腦脊液產量的1/l0。在顱內壓很高的條件下，這一過程很可能有某種意義，但其吸收機制尚不清楚。
⑤蛛網膜下腔的吸收：蛛網膜下腔的腦脊液可以在以下幾個部位被吸收：①蛛網膜顆粒，這是腦脊液吸收的主要場所;②腦血管的外膜;③毛細血管的內皮細胞層;④蛛網膜。目前尚無資料說明毛細血管內皮細胞層能吸收腦脊液。腦脊液能通過環繞顱神經與脊神經的蛛網膜吸收到淋巴系統。正常情況下，腦脊液通過蛛網膜似乎不會很多，而在顱壓很高時，由於屏障失效，則腦脊液易通過。
(四)腦脊液正常壓力及其波動 正常情況下.成人在平側臥位身體鬆馳狀態下，腰穿測壓正常值爲O.67～1.73kPa，兒童爲0.4～lkPa，新生兒爲0.13～O.19kPa。成人坐位時腦脊液的正常壓力爲2.38～3.33kPa。腦脊液壓力的波動主要由動脈搏動及呼吸所引起。腦脊液的動脈性波動一般不超過0.29kPa。呼吸性壓力波動最多可達0.67kPa。
【發生率】
先天性腦積水的確切發生率很難統計。據WHo在24個國家統計，新生兒腦積水的發病率爲O.87/1000，還有人報告每l萬名新生兒中有1例及在l3萬例統計中有88例先天性腦積水。
【病因】
先天性腦積水的發病原因目前多認爲主要是腦脊液循環通路的梗阻。造成梗阻的原因可分爲先天性發育上的異常及非發育性病因兩大類。
(一)先天性發育異常 在先天性發育異常引起腦積水者。大致有以下幾種。
①大腦導水管狹窄、膠質增生和中隔形成：這三種病變均引起大腦導水管的阻塞，這是先天性腦積水最常見的原因，通常爲散發性，性連鎖遺傳型的導水管狹窄在所有先天性腦積水中僅佔2%。
②Arnold-Chiari畸形：因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內，使腦脊液循環受阻引起腦積水，常併發脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形：由於第四腦室中孔及側孔先天性閉塞而引起腦積水。
④扁平顱底：常合併Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環池，引起腦積水。
⑤其他：無腦回畸形，軟骨發育不良，腦穿通畸形，第五、六腦室囊腫等，均可發生腦積水。
(二)非發育性病因 在先天性腦積水中，真正的先天性發育異常的佔2/5，而非發育性病因則佔3/5之多。實際上相當部分的顱內出血、顱內炎症及顱內腫瘤等在胎內已形成。新生兒缺氧和產傷所致的顱內出血、腦膜炎繼發粘連是先天性積水的常見原因。新生兒顱內腫瘤。尤其是後顱窩腫瘤及脈絡叢乳頭狀瘤也常常表現爲腦積水。