一、簡介：
1、即：先天性甲減
2、以往稱：呆小病或克汀病
3、是最常見的導致智力低下和發育落後的小兒內分泌疾病
4、是由於甲狀腺激素合成不足所造成
二、分類：
1、分類一：（最常見）（其他分類不屬於本病範疇）
（1）、散發性：系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成
（2）、地方性：
A、多見於甲狀腺腫流行的山區，系由於該地區水、土和食物中碘缺乏所造成
B、母親孕期飲食缺碘
C、即：胚胎期碘缺乏
D、分類：
a、神經型：身材發育正常
b、粘液性水腫型：有顯著的生長髮育和性發育落後
2、分類二：
（1）、原發性：
A、其TSH升高
B、包括散發性和地方性甲減
C、主要是由於甲狀腺組織發育缺陷和甲狀腺激素合成中酶缺陷
（2）、繼發性：
A、其TSH正常和低下
B、主要是由於垂體先天發育缺陷和TSH-R缺陷
3、分類三：
（1）遺傳性：
（2）非遺傳性：
三、臨牀表現：
1、主要表現在生長遲緩、智力發育落後和基礎代謝率低下
2、新生兒生理性黃疸時間延長
3、皮膚粗糙和有粘液性水腫
4、各種生理功能低下
5、骨齡落後
6、臨牀特徵：智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀幹較長
7、臨牀診斷：患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻樑寬平，毛髮稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀幹長，四肢短
四、診斷和鑑別診斷：
1、診斷：
（爲新生兒篩查內容之一，幹血滴紙片測TSH，結果>20mU／L時，再採集血標本檢測血清T4和TSH；如T4降低、TSH明顯增高時確診）
新生兒甲減常爲過期兒
（1）血清T3、T4減低，TSH升高
（2）骨齡測到：攝X片（左腕部，但6個月內需拍膝關節）
對疑似呆小症的患兒，最合理的檢查是：腕部X線攝片
（3）TRH刺激試驗（用於繼發性甲減的鑑別）
A、原發性：基礎TSH升高，對TRH反應增強
B、下丘腦性甲減：基礎TSH低於正常或接近正常
C、垂體性甲減：基礎TSH多數降低，本試驗無反應
（4）甲狀腺自身免疫性抗體
2、鑑別診斷：
（1）病理性黃疸
（2）先天性巨結腸症
（3）21-三體綜合徵
（4）粘多糖病I型
（5）軟骨發育不良
（6）繼發性甲減
五、治療：
1、食鹽加碘：
從根本上防治地方性甲減的有效方法
2、甲狀腺激素替代療法：（從小劑量開始，堅持終身治療）
先天性甲減患兒多數爲終身服藥
（1）優甲樂片：
A、規格：50ug/片
B、維持量：新生兒：10ug/（kg.d）
嬰兒：8ug/（kg.d）
兒童：6ug/（kg.d）
（2）幹甲狀腺片：
A、規格：40mg/片
B、維持量：2~6mg/（kg.d）