一、簡介:
1、即:先天性甲減
2、以往稱:呆小病或克汀病
3、是最常見的導致智力低下和發育落後的小兒內分泌疾病
4、是由於甲狀腺激素合成不足所造成
二、分類:
1、分類一:(最常見)(其他分類不屬於本病範疇)
(1)、散發性:系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成
(2)、地方性:
A、多見於甲狀腺腫流行的山區,系由於該地區水、土和食物中碘缺乏所造成
B、母親孕期飲食缺碘
C、即:胚胎期碘缺乏
D、分類:
a、神經型:身材發育正常
b、粘液性水腫型:有顯著的生長髮育和性發育落後
2、分類二:
(1)、原發性:
A、其TSH升高
B、包括散發性和地方性甲減
C、主要是由於甲狀腺組織發育缺陷和甲狀腺激素合成中酶缺陷
(2)、繼發性:
A、其TSH正常和低下
B、主要是由於垂體先天發育缺陷和TSH-R缺陷
3、分類三:
(1)遺傳性:
(2)非遺傳性:
三、臨牀表現:
1、主要表現在生長遲緩、智力發育落後和基礎代謝率低下
2、新生兒生理性黃疸時間延長
3、皮膚粗糙和有粘液性水腫
4、各種生理功能低下
5、骨齡落後
6、臨牀特徵:智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀幹較長
7、臨牀診斷:患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻樑寬平,毛髮稀少,面部粘液性水腫,皮膚粗糙,軀幹長,四肢短
四、診斷和鑑別診斷:
1、診斷:
(爲新生兒篩查內容之一,幹血滴紙片測TSH,結果>20mU/L時,再採集血標本檢測血清T4和TSH;如T4降低、TSH明顯增高時確診)
新生兒甲減常爲過期兒
(1)血清T3、T4減低,TSH升高
(2)骨齡測到:攝X片(左腕部,但6個月內需拍膝關節)
對疑似呆小症的患兒,最合理的檢查是:腕部X線攝片
(3)TRH刺激試驗(用於繼發性甲減的鑑別)
A、原發性:基礎TSH升高,對TRH反應增強
B、下丘腦性甲減:基礎TSH低於正常或接近正常
C、垂體性甲減:基礎TSH多數降低,本試驗無反應
(4)甲狀腺自身免疫性抗體
2、鑑別診斷:
(1)病理性黃疸
(2)先天性巨結腸症
(3)21-三體綜合徵
(4)粘多糖病I型
(5)軟骨發育不良
(6)繼發性甲減
五、治療:
1、食鹽加碘:
從根本上防治地方性甲減的有效方法
2、甲狀腺激素替代療法:(從小劑量開始,堅持終身治療)
先天性甲減患兒多數爲終身服藥
(1)優甲樂片:
A、規格:50ug/片
B、維持量:新生兒:10ug/(kg.d)
嬰兒:8ug/(kg.d)
兒童:6ug/(kg.d)
(2)幹甲狀腺片:
A、規格:40mg/片
B、維持量:2~6mg/(kg.d)