睾丸先天異常，在臨牀上是很少見的，大致可分爲以下幾種情況：
(1)睾丸發育不全 胚胎時期由於血液供應障礙或於睾丸下降時發生精索扭轉，可引起本病。隱睾、性幼稚型及有垂體功能減退時也是引發本病的常見原因。
(2)睾丸增生症 睾丸增生是指睾丸較正常大，而其硬度及局部解剖關係均正常，常見於一側睾丸缺如或發育不全時，對側睾丸代償性增生。一般不需特殊處理。
(3)並睾症 係指兩側睾丸融合一體，可發生於陰囊內，亦有在腹腔內。並睾常伴有其他嚴重先天畸形，能發育成活者甚少。
(4)多睾症 係指睾丸數目超過2個，本病於1670年首次發現並經病理證實。一般認爲不超過3個睾丸，左側多於右側。多餘的睾丸極少能正常發育，長期異位存在並萎縮的睾丸有發生惡變的可能，因此應將多餘的睾丸儘早手術切除。
(5)睾丸、附睾附着異常，可使精子通過產生障礙，造成。二者連接不好，很容易發生睾丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。
(6)隱睾症 罕見，大概由於胚胎髮育期某些原因造成睾丸分化不完全，於是睾丸萎縮變性。但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睾症鑑別。
(7)無睾症 就是天生沒有睾丸。可爲單側發生或雙側發生，另外，應注意與隱睾症區別開來。
