小兒腎積水，多數以發現腹部腫物爲首診，或伴有泌尿系統感染症狀月經(如膿尿、尿痛、尿急、尿頻、血尿、等)以及無胃腸道週三症狀的腹痛。
小兒腎積水多因先天性發育畸形所致尤以先天性腎盂輸尿管連接部梗阻和輸尿管末端梗阻多見。
先天性畸形造成腎盂輸尿管連接部狹窄是小兒腎積水最常見的原因一般不容易發現論文有些因無症狀而到成人後才就讀發現到那時大多數患者腎臟已經最早失去功能該病有相當一部分患者是雙側腎臟發病一側重一側相對較輕;一側早發生一側晚發生。
在腎盂輸尿管連接處異常的分類中，主要是先天性腎盂輸尿管連接處梗阻，現敘述如下。
先天性腎盂輸尿管連接處梗阻引起的腎積水，是小兒最常見的先天性異常之一。由於該部位阻礙尿流從腎盂排入輸尿管，導致集合系統的進行性擴張，初期是腎盂肌層肥厚和腎小球過濾減少，最後是腎實質破壞，腎功能減退。均在小兒時期被發現，25%病例在1歲以內 。多見於男性，左側、雙側病變爲10～40%。
近乎50%病例是在給新生兒或嬰幼兒體檢時發現無症狀的腹塊。如普遍給孕婦作超聲檢查，則可能有更多的病例被檢出。偶爾因營養不良，餵養困難或尿路感染就診於兒科醫師時，作尿路造影而獲診斷。計有30%病例有尿路感染症狀。在年長兒童訴有間歇性脅部或上腹痛，伴有嘔吐。25%病例有血尿，可能由於輕微腹部損傷引起，高血壓在兒童和成人均可發生。是由於腎血流量減少而功能性缺血所產生。
隨着年齡的增長、尿液分泌增多，使大多數先天性腎積水病變呈進行性發展，長期梗阻非但有感染、結石、損傷破裂的危險，而且腎盂腎盞肌纖維被纖維所替代，腎實質乳頭肥厚，術後臨牀效果雖然良好，但腎形態卻有不可逆的改變。爲了達到腎功能及形態的完全恢復，診斷明確後不論有無症狀均應手術治療。解除梗阻不受年齡限制。在嬰幼兒尤其是新生兒的腎，仍在生長髮育階段，一經解除梗阻，多可獲得正常發育。
手術方法目前多作切除腎盂輸尿管連接部，腎盂輸尿管成形的Anderson Hynes法。雙側病變亦可一期完成，手術成功率達90%以上。成人病例的嚴重腎積水，如對側正常，必要時可考慮腎切除術。