一、什麼是新生兒聽力及基因的聯合篩查？
新生兒聽力及基因聯合篩查是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入聾病易感基因分子水平篩查的理念，即在行常規聽力學篩查的同時，在新生兒出生時或出生後3天內採集臍帶血或足跟血篩查聾病易感和常見基因，策略上亦包括普遍人羣篩查和目標人羣篩查。
二、新生兒聽力及基因聯合篩查的目的是什麼？
新生兒聽力及基因聯合篩查的目的是早期篩選出先天性或新生兒期存在聽力異常的患兒，早期發現遲髮型聽力損失高危兒，同時早期發現患兒病因，尤其是遺傳學病因；以便早期對患兒進行聽力學、遺傳學和醫學評價和診斷，從而進行早期干預以預防言語障礙。
目前，新生兒聽力與基因的聯合篩查可以將遺傳性耳聾的確診時間提早到出生後2周之內，並且避免了不確定因素的干擾，提高診斷效率，可以解決當前新生兒聽力篩查無法檢查出的藥物性耳聾和遲髮型耳聾相關問題，使新生兒聽力缺陷高危因素的發現比例提高20倍以上。同時，聯合篩查還可以發現大量的耳聾易感基因攜帶者，由此發現超出常規篩查模式的耳聾高危人羣。
三、新生兒聽力及基因聯合篩查的結果如何解讀？
聽力篩查有“通過”和“未通過”兩種結果表達方式，基因篩查也有“通過”“未通過”兩種，而“未通過”又可分爲“雜合突變”、“複合雜合突變”和“純合突變“三種形式。所以，聽力和基因聯合篩查可以提示六種不同的組合方式。如果兩種篩查方式都顯示爲”通過“，則進入常規隨診。任何一種篩查方式出現“未通過“的結果都必須嚴密隨診，有些須給予預警和提前干預，如表現爲先天性耳聾的患兒可以儘早得到確診，從而指導下一步治療。