(一)出生缺陷現狀
出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常,既可以是結構異常,也可以是生理功能或代謝異常。
中國是出生缺陷高發國之一,平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生,這觸目驚心的現狀,使家庭、社會、國家不堪重負。。。。。。
每年約80-120萬出生缺陷兒降生!
新生兒死亡中30-50%源於出生缺陷!
40%的出生缺陷兒可形成殘疾!
每年神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元人民幣!
先天愚型病例的治療費用每年超過20億人民幣!
提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫!!
(二)預防出生缺陷的三道防線
第1道防線 一級預防
是指防止出生缺陷兒的發生,目前可利用的服務方式:婚前醫學檢查、孕前保健。
1. 避免近親結婚生育和大齡生育。
2. 孕前三個月(至少1個月)至孕後三個月葉酸的補充可以有效預防神經管畸形的發生。
3. 食鹽加碘(可預防地方性克汀病)。
4. 孕前3個月接種風疹疫苗。
5. 懷孕早期早發現和早治療糖尿病等疾病。
6. 遠離毒品,戒菸、戒酒。
7. 嚴格掌握用藥指徵,注意孕期用藥安全。
8. 女工保健,避免接觸有害物質。
(三)預防出生缺陷的三道防線
第2道防線 二級預防
是指減少出生缺陷兒的出生,目前可利用的服務方式:產前篩查、產前診斷、孕產婦保健。
1. 孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查。
2. 產前篩查,篩查染色體異常。
3. 產前甲胎蛋白血清生化檢查,篩查神經管畸形等。
4.孕16-24周超生檢查,篩查80%的體表和內臟畸形。
第3道防線 三級預防
是指對出生缺陷兒及早發現治療,儘量改善其預後,目前可利用的服務方式:新生兒疾病篩查和兒童系統保健。
1. 篩查新生兒先天性代謝性疾病,進行早期干預。
2. 篩查新生兒聽力,早期發現早期干預,減輕殘疾程度。
3. 兒童系統保健:通過規範體檢及早發現畸形缺陷(如骨關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、脣齶裂),適時手術治療。