分爲遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結直腸癌二大類。遺傳性息肉病又可細分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯構瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病並Turcot綜合徵等，後者包括：Peutz-Jeghers 綜合徵、家族性幼年性息肉並Cowden綜合徵、Ba ayan- Ruvalcaba-Riley綜合徵等 。
家族性腺瘤性息肉病是一組以結直腸多發腺瘤爲特徵的常染色體顯性遺傳的綜合徵，發病率爲1/8000至1/10000，約佔大腸癌的1%。
臨牀特徵
1. 結直腸病變 以遍佈整個大腸、數目超過100個以上的腺瘤性息肉和微腺瘤爲臨牀表現的常染色體顯性遺傳綜合徵。患者十幾歲時開始出現腺瘤，如不治療，至40歲時 100%的患者會轉變爲結直腸癌。
2. 上消化道病變 超過80%的家族性腺瘤性息肉病患者上消化道受累。胃體、胃底區域的腺瘤稱爲胃底腺息肉，病理上爲增生性息肉，癌變的報道罕見，因此通常不需特殊處理。與胃底腺息肉不同，胃竇近幽門處息肉大多爲腺瘤，屬癌前病變，活檢證實後應給予完整切除，以防癌變。
十二指腸息肉爲腺瘤性息肉，好發於十二指腸乳頭處，腺瘤有時可以很小而難以發現，有時可很大，以致覆蓋一部分十二指腸腸段。十二指腸腺瘤容易癌變，因此，即便十二指腸乳頭外觀正常，也應定期對十二指腸乳頭以及較大的或疑有癌變的十二指腸息肉進行活檢。
3. 消化道外病變 家族性腺瘤性息肉可發生甲狀腺癌、腹壁韌帶樣瘤(又稱纖維瘤病)等;或皮膚、骨和眼的非腫瘤性生長如骨瘤並皮脂囊腫、先天性視網膜色素上皮肥大症等非消化道病變。腫瘤性病變以韌帶樣瘤最常見，發生率爲4%~13%。
遺傳性腸息肉綜合徵患者除大腸腺瘤病外合併有多發性骨瘤並皮膚間葉細胞源性腫瘤，爲常染色體顯性遺傳綜合徵。患者突變基因位於APC基因，因此該病屬家族性腺瘤性息肉病的一個變異型。上述的家族性腺瘤性息肉病消化道外病變(包括腫瘤性的和非腫瘤性的病變)、以及胃和小腸的多發性腺瘤都被認爲是遺傳性腸息肉綜合徵的不同表現，並且腸外病變的發生和症狀出現常先於大腸腺瘤玻超過50%的遺傳性腸息肉綜合徵綜合徵患者有多發性骨瘤病，以下頜骨最多見、最具特徵性，亦可發生於顱骨或長骨。表皮樣囊腫是最常見的皮膚軟組織病變(50%~65%)，多位於面部、頭皮和肢端;其他皮膚軟組織病變包括纖維瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤、神經纖維瘤、皮膚色素沉着等。腸繫膜韌帶樣瘤是遺傳性腸息肉綜合徵患者主要的死亡原因。
由遺傳性大腸癌的主這個醫學名詞本身可以看出，它的主要病因是遺傳因素，那麼上面介紹了遺傳性大腸癌的主要症狀表現，那麼有此病家族史的人羣有必要了解上述內容。